TTC8

TTC8
معرفات
أسماء بديلة TTC8, BBS8, RP51, tetratricopeptide repeat domain 8
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608132 MGI: MGI:1923510 HomoloGene: 14988 GeneCards: 123016
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• ciliary basal body
• عصارة خلوية
• جسيم مركزي
• غشاء خلوي
• إسقاط خلية
• هدب
• هيكل خلوي
• غشاء
• ciliary membrane
• مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة
• BBSome
• non-motile cilium
• photoreceptor connecting cilium

عمليات حيوية

• protein transport
• establishment of anatomical structure orientation
• sensory processing
• cell projection organization
• cilium assembly
• non-motile cilium assembly
• axon guidance
• sensory perception of smell
• olfactory bulb development
• ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity
• camera-type eye photoreceptor cell differentiation
• renal tubule development
• fat cell differentiation
• regulation of stress fiber assembly
• multicellular organism growth
• regulation of protein localization
• establishment of planar polarity
• inner ear receptor cell stereocilium organization
• multi-ciliated epithelial cell differentiation
• protein localization to plasma membrane

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 123016 76260
Ensembl ENSG00000165533 ENSMUSG00000021013
يونيبروت

Q8TAM2
A0A0C4DGX9

Q8VD72

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001288782، ‏NM_001288783، ‏NM_144596، ‏NM_198309، ‏NM_198310، ‏XM_011536433، ‏XM_011536434، ‏NM_001366535، ‏NM_001366536، ‏NR_159362 NM_001288781، ‏NM_001288782، ‏NM_001288783، ‏NM_144596، ‏NM_198309، ‏NM_198310، ‏XM_011536433، ‏XM_011536434، ‏NM_001366535، ‏NM_001366536، ‏NR_159362

‏NM_198311، ‏NM_001364378، ‏XM_030246975 NM_029553، ‏NM_198311، ‏NM_001364378، ‏XM_030246975

RefSeq (بروتين)

‏NP_001275711، ‏NP_001275712، ‏NP_653197، ‏NP_938051، ‏NP_938052، ‏XP_011534735، ‏XP_011534736، ‏XP_024305245، ‏NP_001353464، ‏NP_001353465 NP_001275710، ‏NP_001275711، ‏NP_001275712، ‏NP_653197، ‏NP_938051، ‏NP_938052، ‏XP_011534735، ‏XP_011534736، ‏XP_024305245، ‏NP_001353464، ‏NP_001353465
‏XP_011534734.1 NP_001275710.1، ‏XP_011534734.1

‏NP_938053، ‏NP_001351307، ‏XP_030102835 NP_083829، ‏NP_938053، ‏NP_001351307، ‏XP_030102835

الموقع (UCSC n/a Chr 12: 98.89 – 98.95 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TTC8‏ (Tetratricopeptide repeat domain 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTC8 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Ansley SJ، Badano JL، Blacque OE، Hill J، Hoskins BE، Leitch CC، Kim JC، Ross AJ، Eichers ER، Teslovich TM، Mah AK، Johnsen RC، Cavender JC، Lewis RA، Leroux MR، Beales PL، Katsanis N (أكتوبر 2003). "Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome". Nature. ج. 425 ع. 6958: 628–33. DOI:10.1038/nature02030. PMID:14520415.

قراءة متعمقة

  • Nachury MV، Loktev AV، Zhang Q، وآخرون (2007). "A core complex of BBS proteins cooperates with the GTPase Rab8 to promote ciliary membrane biogenesis". Cell. ج. 129 ع. 6: 1201–13. DOI:10.1016/j.cell.2007.03.053. PMID:17574030.
  • Chung WK، Patki A، Matsuoka N، وآخرون (2009). "Analysis of 30 genes (355 SNPS) related to energy homeostasis for association with adiposity in European-American and Yup'ik Eskimo populations". Hum. Hered. ج. 67 ع. 3: 193–205. DOI:10.1159/000181158. PMC:2715950. PMID:19077438.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Riazuddin SA، Iqbal M، Wang Y، وآخرون (2010). "A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. ج. 86 ع. 5: 805–12. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.04.001. PMC:2869005. PMID:20451172.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Bin J، Madhavan J، Ferrini W، وآخرون (2009). "BBS7 and TTC8 (BBS8) mutations play a minor role in the mutational load of Bardet-Biedl syndrome in a multiethnic population". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 7: E737–46. DOI:10.1002/humu.21040. PMID:19402160.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 14
جينات الكروموسوم 14
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 14 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية