MMAA

MMAA
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

2WWW

معرفات
أسماء بديلة MMAA, cblA, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type, metabolism of cobalamin associated A
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607481 MGI: MGI:1923805 HomoloGene: 14586 GeneCards: 166785
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

nucleotide binding
نشاط هيدرولاز
‏GO:0006184 GTPase activity
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
GTP binding
identical protein binding
protein homodimerization activity

مكونات خلوية

مصفوفة الميتوكندريون
ميتوكندريون
داخل خلوي

عمليات حيوية

cobalamin metabolic process
cobalamin biosynthetic process
short-chain fatty acid catabolic process
phosphorelay signal transduction system
‏GO:0072468 توصيل الإشارة

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 166785 109136
Ensembl ENSG00000151611 ENSMUSG00000037022
يونيبروت

Q8IVH4
Q495G5

Q8C7H1

RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_011531684، ‏NM_001375644 NM_172250، ‏XM_011531684، ‏NM_001375644

‏XM_006530563، ‏XM_006530564، ‏XM_011248261، ‏XM_011248262، ‏XM_011248263، ‏XM_011248264، ‏XM_011248265، ‏XM_011248266، ‏XM_011248267، ‏XM_011248268، ‏XM_011248269، ‏XM_011248270، ‏XM_017312506، ‏XM_017312507، ‏XM_017312508، ‏XM_017312509، ‏XM_017312510، ‏XM_017312511، ‏XM_017312513، ‏NM_001363470، ‏NM_001363471، ‏NM_001363472، ‏XM_030243232، ‏XM_030243233، ‏XM_030243234، ‏XM_030243235، ‏XM_030243236، ‏XM_030243237، ‏XM_036153712، ‏XM_036153713، ‏XM_036153714، ‏XM_036153715، ‏XM_036153716، ‏XM_036153717 NM_133823، ‏XM_006530563، ‏XM_006530564، ‏XM_011248261، ‏XM_011248262، ‏XM_011248263، ‏XM_011248264، ‏XM_011248265، ‏XM_011248266، ‏XM_011248267، ‏XM_011248268، ‏XM_011248269، ‏XM_011248270، ‏XM_017312506، ‏XM_017312507، ‏XM_017312508، ‏XM_017312509، ‏XM_017312510، ‏XM_017312511، ‏XM_017312513، ‏NM_001363470، ‏NM_001363471، ‏NM_001363472، ‏XM_030243232، ‏XM_030243233، ‏XM_030243234، ‏XM_030243235، ‏XM_030243236، ‏XM_030243237، ‏XM_036153712، ‏XM_036153713، ‏XM_036153714، ‏XM_036153715، ‏XM_036153716، ‏XM_036153717

RefSeq (بروتين)

‏XP_011529986، ‏XP_011529987، ‏XP_011529988 NP_758454، ‏XP_011529986، ‏XP_011529987، ‏XP_011529988

‏XP_006530626، ‏XP_006530627، ‏XP_011246563، ‏XP_011246564، ‏XP_011246565، ‏XP_011246566، ‏XP_011246567، ‏XP_011246568، ‏XP_011246569، ‏XP_011246570، ‏XP_011246571، ‏XP_011246572، ‏XP_017167995، ‏XP_017167996، ‏XP_017167997، ‏XP_017167998، ‏XP_017167999، ‏XP_017168000، ‏XP_017168002، ‏NP_001350399، ‏NP_001350400، ‏NP_001350401، ‏XP_030099092، ‏XP_030099093، ‏XP_030099094، ‏XP_030099095، ‏XP_030099096، ‏XP_030099097، ‏XP_036009605، ‏XP_036009606، ‏XP_036009607، ‏XP_036009608، ‏XP_036009609، ‏XP_036009610 NP_598584، ‏XP_006530626، ‏XP_006530627، ‏XP_011246563، ‏XP_011246564، ‏XP_011246565، ‏XP_011246566، ‏XP_011246567، ‏XP_011246568، ‏XP_011246569، ‏XP_011246570، ‏XP_011246571، ‏XP_011246572، ‏XP_017167995، ‏XP_017167996، ‏XP_017167997، ‏XP_017167998، ‏XP_017167999، ‏XP_017168000، ‏XP_017168002، ‏NP_001350399، ‏NP_001350400، ‏NP_001350401، ‏XP_030099092، ‏XP_030099093، ‏XP_030099094، ‏XP_030099095، ‏XP_030099096، ‏XP_030099097، ‏XP_036009605، ‏XP_036009606، ‏XP_036009607، ‏XP_036009608، ‏XP_036009609، ‏XP_036009610

الموقع (UCSC n/a Chr 8: 79.99 – 80.02 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MMAA‏ (Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MMAA في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Dobson CM، Wai T، Leclerc D، Wilson A، Wu X، Doré C، Hudson T، Rosenblatt DS، Gravel RA (نوفمبر 2002). "Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrangements". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 24: 15554–9. DOI:10.1073/pnas.242614799. PMC:137755. PMID:12438653.

قراءة متعمقة

  • Padovani D، Labunska T، Banerjee R (2006). "Energetics of interaction between the G-protein chaperone, MeaB, and B12-dependent methylmalonyl-CoA mutase". J. Biol. Chem. ج. 281 ع. 26: 17838–44. DOI:10.1074/jbc.M600047200. PMID:16641088.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Yang X، Sakamoto O، Matsubara Y، وآخرون (2004). "Mutation analysis of the MMAA and MMAB genes in Japanese patients with vitamin B(12)-responsive methylmalonic acidemia: identification of a prevalent MMAA mutation". Mol. Genet. Metab. ج. 82 ع. 4: 329–33. DOI:10.1016/j.ymgme.2004.05.002. PMID:15308131.
  • Merinero B، Pérez B، Pérez-Cerdá C، وآخرون (2008). "Methylmalonic acidaemia: examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group". J. Inherit. Metab. Dis. ج. 31 ع. 1: 55–66. DOI:10.1007/s10545-007-0667-y. PMID:17957493.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Hörster F، Baumgartner MR، Viardot C، وآخرون (2007). "Long-term outcome in methylmalonic acidurias is influenced by the underlying defect (mut0, mut-, cblA, cblB)". Pediatr. Res. ج. 62 ع. 2: 225–30. DOI:10.1203/PDR.0b013e3180a0325f. PMID:17597648.
  • Honjo RS، Casella EB، Vieira MA، وآخرون (2009). "Spondylocostal dysostosis associated with methylmalonic aciduria". Genet Test Mol Biomarkers. ج. 13 ع. 2: 181–3. DOI:10.1089/gtmb.2008.0069. PMID:19371216.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 4
جينات الكروموسوم 4
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية