OSTM1
| OSTM1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||
| أسماء بديلة | OSTM1, GIPN, GL, OPTB5, HSPC019, osteopetrosis associated transmembrane protein 1, osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | ||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607649 MGI: MGI:2655574 HomoloGene: 32203 GeneCards: 28962 | ||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||
 | |||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | 28962 | 14628 | |||||
| Ensembl | ENSG00000081087 | ENSMUSG00000038280 | |||||
| يونيبروت |
|
| |||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 10: 42.46 – 42.58 Mb | |||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
OSTM1 (Osteopetrosis associated transmembrane protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OSTM1 في الإنسان.[1][2][2][3]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Abrahams BS، Mak GM، Berry ML، Palmquist DL، Saionz JR، Tay A، Tan YH، Brenner S، Simpson EM، Venkatesh B (يونيو 2002). "Novel vertebrate genes and putative regulatory elements identified at kidney disease and NR2E1/fierce loci". Genomics. ج. 80 ع. 1: 45–53. DOI:10.1006/geno.2002.6795. PMID:12079282.
- ^ ا ب Chalhoub N، Benachenhou N، Rajapurohitam V، Pata M، Ferron M، Frattini A، Villa A، Vacher J (أبريل 2003). "Grey-lethal mutation induces severe malignant autosomal recessive osteopetrosis in mouse and human". Nat Med. ج. 9 ع. 4: 399–406. DOI:10.1038/nm842. PMID:12627228.
- ^ "Entrez Gene: OSTM1 osteopetrosis associated transmembrane protein 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
- Zhang QH، Ye M، Wu XY، Ren SX، Zhao M، Zhao CJ، Fu G، Shen Y، Fan HY، Lu G، Zhong M، Xu XR، Han ZG، Zhang JW، Tao J، Huang QH، Zhou J، Hu GX، Gu J، Chen SJ، Chen Z (2001). "Cloning and Functional Analysis of cDNAs with Open Reading Frames for 300 Previously Undefined Genes Expressed in CD34+ Hematopoietic Stem/Progenitor Cells". Genome Res. ج. 10 ع. 10: 1546–60. DOI:10.1101/gr.140200. PMC:310934. PMID:11042152.
- Fischer T، De Vries L، Meerloo T، Farquhar MG (2003). "Promotion of Gαi3 subunit down-regulation by GIPN, a putative E3 ubiquitin ligase that interacts with RGS-GAIP". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 14: 8270–5. DOI:10.1073/pnas.1432965100. PMC:166218. PMID:12826607.
- Ramírez A، Faupel J، Goebel I، Stiller A، Beyer S، Stöckle C، Hasan C، Bode U، Kornak U، Kubisch C (2004). "Identification of a novel mutation in the coding region of the grey-lethal gene OSTM1 in human malignant infantile osteopetrosis". Hum. Mutat. ج. 23 ع. 5: 471–6. DOI:10.1002/humu.20028. PMID:15108279.
- Quarello P، Forni M، Barberis L، Defilippi C، Campagnoli MF، Silvestro L، Frattini A، Chalhoub N، Vacher J، Ramenghi U (2004). "Severe malignant osteopetrosis caused by a GL gene mutation". J. Bone Miner. Res. ج. 19 ع. 7: 1194–9. DOI:10.1359/JBMR.040407. PMID:15177004.
- Otsuki T، Ota T، Nishikawa T، Hayashi K، Suzuki Y، Yamamoto J، Wakamatsu A، Kimura K، Sakamoto K، Hatano N، Kawai Y، Ishii S، Saito K، Kojima S، Sugiyama T، Ono T، Okano K، Yoshikawa Y، Aotsuka S، Sasaki N، Hattori A، Okumura K، Nagai K، Sugano S، Isogai T (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Res. ج. 12 ع. 2: 117–26. DOI:10.1093/dnares/12.2.117. PMID:16303743.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
