GJA3
| GJA3 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, gap junction protein alpha 3 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 121015 MGI: MGI:95714 HomoloGene: 9670 GeneCards: 2700 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 2700 | 14611 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000121743 | ENSMUSG00000048582 | |||||||||||||||
| يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 14: 57.27 – 57.3 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
GJA3 (Gap junction protein alpha 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJA3 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Rosenberg AM، Gole GA (يوليو 1982). "Morning Glory Syndrome: a report of two cases". Aust J Ophthalmol. ج. 9 ع. 4: 263–5. DOI:10.1111/j.1442-9071.1981.tb00919.x. PMID:7342922.
- ^ "Entrez Gene: GJA3 gap junction protein, alpha 3, 46kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Mackay D، Ionides A، Kibar Z، Rouleau G، Berry V، Moore A، Shiels A، Bhattacharya S (مايو 1999). "Connexin46 mutations in autosomal dominant congenital cataract". Am J Hum Genet. ج. 64 ع. 5: 1357–64. DOI:10.1086/302383. PMC:1377871. PMID:10205266.
قراءة متعمقة
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- Hsieh CL، Kumar NM، Gilula NB، Francke U (1991). "Distribution of genes for gap junction membrane channel proteins on human and mouse chromosomes". Somat. Cell Mol. Genet. ج. 17 ع. 2: 191–200. DOI:10.1007/BF01232976. PMID:1849321.
- Willecke K؛ Jungbluth S؛ Dahl E؛ وآخرون (1991). "Six genes of the human connexin gene family coding for gap junctional proteins are assigned to four different human chromosomes". Eur. J. Cell Biol. ج. 53 ع. 2: 275–80. PMID:1964417.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Mackay D؛ Ionides A؛ Berry V؛ وآخرون (1997). "A new locus for dominant "zonular pulverulent" cataract, on chromosome 13". Am. J. Hum. Genet. ج. 60 ع. 6: 1474–8. DOI:10.1086/515468. PMC:1716126. PMID:9199569.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Gong X؛ Li E؛ Klier G؛ وآخرون (1998). "Disruption of alpha3 connexin gene leads to proteolysis and cataractogenesis in mice". Cell. ج. 91 ع. 6: 833–43. DOI:10.1016/S0092-8674(00)80471-7. PMID:9413992.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Dunia I؛ Recouvreur M؛ Nicolas P؛ وآخرون (1998). "Assembly of connexins and MP26 in lens fiber plasma membranes studied by SDS-fracture immunolabeling". J. Cell Sci. ج. 111 ع. 15: 2109–20. PMID:9664032.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Rees MI؛ Watts P؛ Fenton I؛ وآخرون (2000). "Further evidence of autosomal dominant congenital zonular pulverulent cataracts linked to 13q11 (CZP3) and a novel mutation in connexin 46 (GJA3)". Hum. Genet. ج. 106 ع. 2: 206–9. DOI:10.1007/s004390051029. PMID:10746562.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Das Sarma J؛ Meyer RA؛ Wang F؛ وآخرون (2002). "Multimeric connexin interactions prior to the trans-Golgi network". J. Cell Sci. ج. 114 ع. Pt 22: 4013–24. PMID:11739633.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Schubert AL، Schubert W، Spray DC، Lisanti MP (2002). "Connexin family members target to lipid raft domains and interact with caveolin-1". Biochemistry. ج. 41 ع. 18: 5754–64. DOI:10.1021/bi0121656. PMID:11980479.
- Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Nielsen PA؛ Baruch A؛ Shestopalov VI؛ وآخرون (2004). "Lens connexins alpha3Cx46 and alpha8Cx50 interact with zonula occludens protein-1 (ZO-1)". Mol. Biol. Cell. ج. 14 ع. 6: 2470–81. DOI:10.1091/mbc.E02-10-0637. PMC:194895. PMID:12808044.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Jiang H؛ Jin Y؛ Bu L؛ وآخرون (2003). "A novel mutation in GJA3 (connexin46) for autosomal dominant congenital nuclear pulverulent cataract". Mol. Vis. ج. 9: 579–83. PMID:14627959.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Dunham A؛ Matthews LH؛ Burton J؛ وآخرون (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. ج. 428 ع. 6982: 522–8. Bibcode:2004Natur.428..522D. DOI:10.1038/nature02379. PMC:2665288. PMID:15057823.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Bennett TM، Mackay DS، Knopf HL، Shiels A (2004). "A novel missense mutation in the gene for gap-junction protein alpha3 (GJA3) associated with autosomal dominant "nuclear punctate" cataracts linked to chromosome 13q". Mol. Vis. ج. 10: 376–82. PMID:15208569.
- Burdon KP؛ Wirth MG؛ Mackey DA؛ وآخرون (2004). "A novel mutation in the Connexin 46 gene causes autosomal dominant congenital cataract with incomplete penetrance". J. Med. Genet. ج. 41 ع. 8: e106–e106. DOI:10.1136/jmg.2004.018333. PMC:1735867. PMID:15286166.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Lin D، Lobell S، Jewell A، Takemoto DJ (2004). "Differential phosphorylation of connexin46 and connexin50 by H2O2 activation of protein kinase Cgamma". Mol. Vis. ج. 10: 688–95. PMID:15467523.
- Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Devi RR، Reena C، Vijayalakshmi P (2006). "Novel mutations in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract in the Indian population". Mol. Vis. ج. 11: 846–52. PMID:16254549.
- Addison PK؛ Berry V؛ Holden KR؛ وآخرون (2006). "A novel mutation in the connexin 46 gene (GJA3) causes autosomal dominant zonular pulverulent cataract in a Hispanic family". Mol. Vis. ج. 12: 791–5. PMID:16885921.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة)
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 13 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
| GJA3 في المشاريع الشقيقة: | |
