WFS1

WFS1
معرفات
أسماء بديلة WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, wolframin ER transmembrane glycoprotein
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606201 MGI: MGI:1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: 7466
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ATPase binding
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• ubiquitin protein ligase binding
• calcium-dependent protein binding
• calmodulin binding
• proteasome binding

مكونات خلوية

• مكون تكاملي للغشاء
• endoplasmic reticulum membrane
• غشاء
• integral component of endoplasmic reticulum membrane
• زائدة شجرية
• شبكة إندوبلازمية
• جسيم بروتيني
• endoplasmic reticulum lumen
• integral component of synaptic vesicle membrane

عمليات حيوية

• ‏GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process
• negative regulation of endoplasmic reticulum stress-induced intrinsic apoptotic signaling pathway
• استتباب شاردة الكالسيوم
• glucose homeostasis
• تطور الكلى
• protein stabilization
• nervous system process
• positive regulation of growth
• ‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
• سمع
• endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis
• protein maturation by protein folding
• negative regulation of ATF6-mediated unfolded protein response
• negative regulation of DNA-binding transcription factor activity
• response to endoplasmic reticulum stress
• ER overload response
• IRE1-mediated unfolded protein response
• ubiquitin-dependent ERAD pathway
• renal water homeostasis
• negative regulation of programmed cell death
• positive regulation of protein ubiquitination
• negative regulation of type B pancreatic cell apoptotic process
• حاسة البصر
• positive regulation of calcium ion transport
• pancreas development
• استجابة البروتين غير المطوي
• olfactory behavior
• تعديل ما بعد الترجمة

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 7466 22393
Ensembl ENSG00000109501 ENSMUSG00000039474
يونيبروت

O76024

P56695

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001145853 NM_006005، ‏NM_001145853

NM_011716

RefSeq (بروتين)

‏NP_005996، ‏XP_016864075 NP_001139325، ‏NP_005996، ‏XP_016864075

NP_035846

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 37.12 – 37.15 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

WFS1‏ (Wolframin ER transmembrane glycoprotein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WFS1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Polymeropoulos MH، Swift RG، Swift M (يناير 1995). "Linkage of the gene for Wolfram syndrome to markers on the short arm of chromosome 4". Nat Genet. ج. 8 ع. 1: 95–7. DOI:10.1038/ng0994-95. PMID:7987399.
  2. ^ "Entrez Gene: WFS1 Wolfram syndrome 1 (wolframin)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Inoue H، Tanizawa Y، Wasson J، Behn P، Kalidas K، Bernal-Mizrachi E، Mueckler M، Marshall H، Donis-Keller H، Crock P، Rogers D، Mikuni M، Kumashiro H، Higashi K، Sobue G، Oka Y، Permutt MA (أكتوبر 1998). "A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome)". Nat Genet. ج. 20 ع. 2: 143–8. DOI:10.1038/2441. PMID:9771706.

قراءة متعمقة

  • Khanim F، Kirk J، Latif F، Barrett TG (2001). "WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases". Hum. Mutat. ج. 17 ع. 5: 357–67. DOI:10.1002/humu.1110. PMID:11317350.
  • Cryns K، Sivakumaran TA، Van den Ouweland JM، وآخرون (2004). "Mutational spectrum of the WFS1 gene in Wolfram syndrome, nonsyndromic hearing impairment, diabetes mellitus, and psychiatric disease". Hum. Mutat. ج. 22 ع. 4: 275–87. DOI:10.1002/humu.10258. PMID:12955714.
  • McHugh RK، Friedman RA (2006). "Genetics of hearing loss: Allelism and modifier genes produce a phenotypic continuum". The Anatomical Record Part A: Discoveries in Molecular, Cellular, and Evolutionary Biology. ج. 288 ع. 4: 370–81. DOI:10.1002/ar.a.20297. PMID:16550584.
  • Lesperance MM، Hall JW، Bess FH، وآخرون (1996). "A gene for autosomal dominant nonsyndromic hereditary hearing impairment maps to 4p16.3". Hum. Mol. Genet. ج. 4 ع. 10: 1967–72. DOI:10.1093/hmg/4.10.1967. PMID:8595423.
  • Strom TM، Hörtnagel K، Hofmann S، وآخرون (1999). "Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein". Hum. Mol. Genet. ج. 7 ع. 13: 2021–8. DOI:10.1093/hmg/7.13.2021. PMID:9817917.
  • Van Camp G، Kunst H، Flothmann K، وآخرون (1999). "A gene for autosomal dominant hearing impairment (DFNA14) maps to a region on chromosome 4p16.3 that does not overlap the DFNA6 locus". J. Med. Genet. ج. 36 ع. 7: 532–6. DOI:10.1136/jmg.36.7.532. PMC:1734405. PMID:10424813.
  • Hardy C، Khanim F، Torres R، وآخرون (1999). "Clinical and molecular genetic analysis of 19 Wolfram syndrome kindreds demonstrating a wide spectrum of mutations in WFS1". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 5: 1279–90. DOI:10.1086/302609. PMC:1288280. PMID:10521293.
  • Furlong RA، Ho LW، Rubinsztein JS، وآخرون (2000). "A rare coding variant within the wolframin gene in bipolar and unipolar affective disorder cases". Neurosci. Lett. ج. 277 ع. 2: 123–6. DOI:10.1016/S0304-3940(99)00865-4. PMID:10624825.
  • Awata T، Inoue K، Kurihara S، وآخرون (2000). "Missense variations of the gene responsible for Wolfram syndrome (WFS1/wolframin) in Japanese: possible contribution of the Arg456His mutation to type 1 diabetes as a nonautoimmune genetic basis". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 268 ع. 2: 612–6. DOI:10.1006/bbrc.2000.2169. PMID:10679252.
  • Ohtsuki T، Ishiguro H، Yoshikawa T، Arinami T (2000). "WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder". Journal of Affective Disorders. ج. 58 ع. 1: 11–7. DOI:10.1016/S0165-0327(99)00099-3. PMID:10760554.
  • Gómez-Zaera M، Strom TM، Rodríguez B، وآخرون (2001). "Presence of a major WFS1 mutation in Spanish Wolfram syndrome pedigrees". Mol. Genet. Metab. ج. 72 ع. 1: 72–81. DOI:10.1006/mgme.2000.3107. PMID:11161832.
  • Kaytor EN، Zhu JL، Pao CI، Phillips LS (2001). "Physiological concentrations of insulin promote binding of nuclear proteins to the insulin-like growth factor I gene". Endocrinology. ج. 142 ع. 3: 1041–9. DOI:10.1210/en.142.3.1041. PMID:11181517.
  • Takeda K، Inoue H، Tanizawa Y، وآخرون (2001). "WFS1 (Wolfram syndrome 1) gene product: predominant subcellular localization to endoplasmic reticulum in cultured cells and neuronal expression in rat brain". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 5: 477–84. DOI:10.1093/hmg/10.5.477. PMID:11181571.
  • Tessa A، Carbone I، Matteoli MC، وآخرون (2001). "Identification of novel WFS1 mutations in Italian children with Wolfram syndrome". Hum. Mutat. ج. 17 ع. 4: 348–9. DOI:10.1002/humu.32. PMID:11295831.
  • Bespalova IN، Van Camp G، Bom SJ، وآخرون (2002). "Mutations in the Wolfram syndrome 1 gene (WFS1) are a common cause of low frequency sensorineural hearing loss". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 22: 2501–8. DOI:10.1093/hmg/10.22.2501. PMID:11709537.
  • Young TL، Ives E، Lynch E، وآخرون (2002). "Non-syndromic progressive hearing loss DFNA38 is caused by heterozygous missense mutation in the Wolfram syndrome gene WFS1". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 22: 2509–14. DOI:10.1093/hmg/10.22.2509. PMID:11709538.
  • Crawford J، Zielinski MA، Fisher LJ، وآخرون (2002). "Is there a relationship between Wolfram syndrome carrier status and suicide?". Am. J. Med. Genet. ج. 114 ع. 3: 343–6. DOI:10.1002/ajmg.10256. PMID:11920861.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 4
جينات الكروموسوم 4
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية