TBX1

TBX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

4A04

Ідентифікатори
Символи TBX1, CAFS, CATCH22, CTHM, DGCR, DGS, DORV, TBX1C, TGA, VCF, VCFS, T-box 1, T-box transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 602054 MGI: 98493 HomoloGene: 7966 GeneCards: TBX1
Онтологія гена
Молекулярна функція

sequence-specific DNA binding
protein dimerization activity
protein homodimerization activity
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро

Біологічний процес

pattern specification process
negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process
cellular response to retinoic acid
positive regulation of protein phosphorylation
semicircular canal morphogenesis
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
epithelial cell differentiation
blood vessel morphogenesis
muscle organ morphogenesis
tongue morphogenesis
positive regulation of tongue muscle cell differentiation
positive regulation of epithelial cell proliferation
thymus development
mesenchymal cell apoptotic process
cell fate specification
negative regulation of cell differentiation
soft palate development
muscle cell fate commitment
coronary artery morphogenesis
muscle organ development
heart morphogenesis
outflow tract morphogenesis
vagus nerve morphogenesis
outer ear morphogenesis
слух
cellular response to fibroblast growth factor stimulus
aorta morphogenesis
lymph vessel development
transcription, DNA-templated
outflow tract septum morphogenesis
ear morphogenesis
odontogenesis of dentin-containing tooth
multicellular organism development
heart development
thyroid gland development
determination of left/right symmetry
retinoic acid receptor signaling pathway
blood vessel development
positive regulation of mesenchymal cell proliferation
parathyroid gland development
inner ear morphogenesis
muscle tissue morphogenesis
cochlea morphogenesis
Ангіогенез
neural crest cell migration
positive regulation of cell population proliferation
artery morphogenesis
middle ear morphogenesis
соціальна поведінка
embryonic cranial skeleton morphogenesis
embryonic viscerocranium morphogenesis
enamel mineralization
mesoderm development
проліферація
face morphogenesis
anterior/posterior pattern specification
positive regulation of MAPK cascade
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
pharyngeal system development
regulation of animal organ morphogenesis
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6899
21380
Ensembl
ENSG00000184058
ENSMUSG00000009097
UniProt
O43435
P70323
RefSeq (мРНК)
NM_005992
NM_080646
NM_080647
NM_001379200
NM_001285472
NM_001285476
NM_011532
NM_001373938
RefSeq (білок)
NP_005983
NP_542377
NP_542378
NP_001366129
NP_001272401
NP_001272405
NP_035662
Локус (UCSC) Хр. 22: 19.76 – 19.78 Mb Хр. 16: 18.4 – 18.41 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TBX1 (англ. T-box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 398 амінокислот, а молекулярна маса — 43 133[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHFSTVTRDMEAFTASSLSSLGAAGGFPGAASPGADPYGPREPPPPPPRY
DPCAAAAPGAPGPPPPPHAYPFAPAAGAATSAAAEPEGPGASCAAAAKAP
VKKNAKVAGVSVQLEMKALWDEFNQLGTEMIVTKAGRRMFPTFQVKLFGM
DPMADYMLLMDFVPVDDKRYRYAFHSSSWLVAGKADPATPGRVHYHPDSP
AKGAQWMKQIVSFDKLKLTNNLLDDNGHIILNSMHRYQPRFHVVYVDPRK
DSEKYAEENFKTFVFEETRFTAVTAYQNHRITQLKIASNPFAKGFRDCDP
EDWPRNHRPGALPLMSAFARSRNPVASPTQPSGTEKGGHVLKDKEVKAET
SRNTPEREVELLRDAGGCVNLGLPCPAECQPFNTQGLVAGRTAGDRLC

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Zweier C., Sticht H., Aydin-Yaylagul I., Campbell C.E., Rauch A. (2007). Human TBX1 missense mutations cause gain of function resulting in the same phenotype as 22q11.2 deletions. Am. J. Hum. Genet. 80: 510—517. PMID 17273972 DOI:10.1086/511993

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11592 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  4. UniProt, O43435 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 22
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші