NOBOX

NOBOX
Ідентифікатори
Символи NOBOX, OG-2, OG2, OG2X, POF5, TCAG_12042, NOBOX oogenesis homeobox
Зовнішні ІД OMIM: 610934 MGI: 108011 HomoloGene: 51066 GeneCards: NOBOX
Пов'язані генетичні захворювання
premature ovarian failure[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро

Біологічний процес

multicellular organism development
диференціація клітин
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
transcription, DNA-templated
Оогенез
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
135935
18291
Ensembl
ENSG00000106410
ENSG00000285328
ENSMUSG00000029736
UniProt
O60393
Q8VIH1
RefSeq (мРНК)
NM_001080413
NM_130869
RefSeq (білок)
NP_001073882
NP_570939
Локус (UCSC) Хр. 7: 144.4 – 144.41 Mb Хр. 6: 43.28 – 43.29 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NOBOX (англ. NOBOX oogenesis homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 691 амінокислот, а молекулярна маса — 73 906[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALLLTLTSPDLEGTWDTRDKDGFKAQEGPPLAVPEFPVCGLYRIYGVCG
SFSSFFIIRCSLCALETLKSPQHDPLEIPEQSLKLIPLVSGKRELTRGQK
AGEKPLAAGPGEEELLRGSAPHAQDTQSEELPPSCTISGEKKPPAVSGEA
TGADAGRLCPPPRSRAPHKDRTLARSRPQTQGEDCSLPVGEVKIGKRSYS
PAPGKQKKPNAMGLAPTSSPGAPNSARATHNPVPCGSGRGPCHLANLLST
LAQSNQNRDHKQGPPEVTCQIRKKTRTLYRSDQLEELEKIFQEDHYPDSD
KRREIAQTVGVTPQRIMVKGAGSLVAGWSGGGPTIETLELQSERSAVAWV
WFQNRRAKWRKMEKLNGKESKDNPAAPGPASSQCSSAAEILPAVPMEPKP
DPFPQESPLDTFPEPPMLLTSDQTLAPTQPSEGAQRVVTPPLFSPPPVRR
ADLPFPLGPVHTPQLMPLLMDVAGSDSSHKDGPCGSWGTSITLPPPCSYL
EELEPQDYQQSNQPGPFQFSQAPQPPLFQSPQPKLPYLPTFPFSMPSSLT
LPPPEDSLFMFPCGPSGGTSQGYCPGASSGQILMQPPAGNIGTASWSDPC
LPELPFPGPFCPQALGHPPGGDGYFPDLFPTPCPQALGRQPSSALSWMPE
GARPGTGPLLSKAKEEPPAASLDQPSALEEARGDDKNSHVP

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Huntriss J., Hinkins M., Picton H.M. (2006). cDNA cloning and expression of the human NOBOX gene in oocytes and ovarian follicles. Mol. Hum. Reprod. 12: 283—289. PMID 16597639 DOI:10.1093/molehr/gal035
  • Bouilly J., Bachelot A., Broutin I., Touraine P., Binart N. (2011). Novel NOBOX loss-of-function mutations account for 6.2% of cases in a large primary ovarian insufficiency cohort. Hum. Mutat. 32: 1108—1113. PMID 21837770 DOI:10.1002/humu.21543

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NOBOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22448 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, O60393 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 7
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші