PITX3

PITX3
Ідентифікатори
Символи PITX3, ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, paired like homeodomain 3, ASGD1
Зовнішні ІД OMIM: 602669 MGI: 1100498 HomoloGene: 3689 GeneCards: PITX3
Пов'язані генетичні захворювання
anterior segment mesenchymal dysgenesis, cataract 11 multiple types[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро
neuronal cell body

Біологічний процес

animal organ morphogenesis
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
multicellular organism development
dopaminergic neuron differentiation
регуляція експресії генів
neuron development
lens development in camera-type eye
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
lens fiber cell differentiation
lens morphogenesis in camera-type eye
transcription by RNA polymerase II
locomotory behavior
midbrain development
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription, DNA-templated
GO:0010260 старіння людини
negative regulation of gliogenesis
response to immobilization stress
response to cocaine
response to morphine
positive regulation of neuron apoptotic process
negative regulation of neurogenesis
response to methamphetamine hydrochloride
positive regulation of cell proliferation in midbrain
cellular response to glial cell derived neurotrophic factor
anatomical structure morphogenesis

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5309
18742
Ensembl
н/д
ENSMUSG00000025229
UniProt
O75364
O35160
RefSeq (мРНК)
NM_005029
NM_008852
RefSeq (білок)
NP_005020
NP_032878
Локус (UCSC) н/д Хр. 19: 46.12 – 46.14 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PITX3 (англ. Paired like homeodomain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 302 амінокислот, а молекулярна маса — 31 832[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEFGLLSEAEARSPALSLSDAGTPHPQLPEHGCKGQEHSDSEKASASLPG
GSPEDGSLKKKQRRQRTHFTSQQLQELEATFQRNRYPDMSTREEIAVWTN
LTEARVRVWFKNRRAKWRKRERSQQAELCKGSFAAPLGGLVPPYEEVYPG
YSYGNWPPKALAPPLAAKTFPFAFNSVNVGPLASQPVFSPPSSIAASMVP
SAAAAPGTVPGPGALQGLGGGPPGLAPAAVSSGAVSCPYASAAAAAAAAA
SSPYVYRDPCNSSLASLRLKAKQHASFSYPAVHGPPPAANLSPCQYAVER
PV

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PITX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9006 (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, O75364 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 10
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші