NPAS3

NPAS3
Ідентифікатори
Символи NPAS3, neuronal PAS domain protein 3, MOP6, PASD6, bHLHe12
Зовнішні ІД OMIM: 609430 MGI: 1351610 HomoloGene: 8461 GeneCards: NPAS3
Пов'язані генетичні захворювання
біполярний афективний розлад, депресія клінічна, шизофренія[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

protein dimerization activity
DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
protein heterodimerization activity

Клітинна компонента

нуклеоплазма
гіалоплазма
клітинне ядро

Біологічний процес

GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
transcription, DNA-templated
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
GO:0007571 розвойовий процес
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
64067
27386
Ensembl
ENSG00000151322
ENSMUSG00000021010
UniProt
Q8IXF0
Q9QZQ0
RefSeq (мРНК)
NM_001164749
NM_001165893
NM_022123
NM_173159
NM_001394988
NM_001394989
NM_013780
RefSeq (білок)
NP_001158221
NP_001159365
NP_071406
NP_775182
NP_038808
Локус (UCSC) Хр. 14: 32.93 – 33.82 Mb Хр. 12: 53.25 – 54.07 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NPAS3 (англ. Neuronal PAS domain protein 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 933 амінокислот, а молекулярна маса — 100 805[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAPTKPSFQQDPSRRERITAQHPLPNQSECRKIYRYDGIYCESTYQNLQA
LRKEKSRDAARSRRGKENFEFYELAKLLPLPAAITSQLDKASIIRLTISY
LKMRDFANQGDPPWNLRMEGPPPNTSVKVIGAQRRRSPSALAIEVFEAHL
GSHILQSLDGFVFALNQEGKFLYISETVSIYLGLSQVELTGSSVFDYVHP
GDHVEMAEQLGMKLPPGRGLLSQGTAEDGASSASSSSQSETPEPVESTSP
SLLTTDNTLERSFFIRMKSTLTKRGVHIKSSGYKVIHITGRLRLRVSLSH
GRTVPSQIMGLVVVAHALPPPTINEVRIDCHMFVTRVNMDLNIIYCENRI
SDYMDLTPVDIVGKRCYHFIHAEDVEGIRHSHLDLLNKGQCVTKYYRWMQ
KNGGYIWIQSSATIAINAKNANEKNIIWVNYLLSNPEYKDTPMDIAQLPH
LPEKTSESSETSDSESDSKDTSGITEDNENSKSDEKGNQSENSEDPEPDR
KKSGNACDNDMNCNDDGHSSSNPDSRDSDDSFEHSDFENPKAGEDGFGAL
GAMQIKVERYVESESDLRLQNCESLTSDSAKDSDSAGEAGAQASSKHQKR
KKRRKRQKGGSASRRRLSSASSPGGLDAGLVEPPRLLSSPNSASVLKIKT
EISEPINFDNDSSIWNYPPNREISRNESPYSMTKPPSSEHFPSPQGGGGG
GGGGGGLHVAIPDSVLTPPGADGAAARKTQFGASATAALAPVASDPLSPP
LSASPRDKHPGNGGGGGGGGGGAGGGGPSASNSLLYTGDLEALQRLQAGN
VVLPLVHRVTGTLAATSTAAQRVYTTGTIRYAPAEVTLAMQSNLLPNAHA
VNFVDVNSPGFGLDPKTPMEMLYHHVHRLNMSGPFGGAVSAASLTQMPAG
NVFTTAEGLFSTLPFPVYSNGIHAAQTLERKED

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Kamnasaran D., Muir W.J., Ferguson-Smith M.A., Cox D.W. (2003). Disruption of the neuronal PAS3 gene in a family affected with schizophrenia. J. Med. Genet. 40: 325—332. PMID 12746393 DOI:10.1136/jmg.40.5.325

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NPAS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19311 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8IXF0 (англ.) . Архів оригіналу за 10 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 14
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші