GJA8

Ідентифікатори

Символи

GJA8, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alpha 8

Зовнішні ІД

OMIM: 600897 MGI: 99953 HomoloGene: 3857 GeneCards: GJA8

Пов'язані генетичні захворювання

cataract 1 multiple types, Cataract-microcornea syndrome^[1]

Реагує на сполуку

carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• channel activity • gap junction channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • щілинні контакти • міжклітинні контакти • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • connexin complex • мембрана
Біологічний процес	• cell communication • cell-cell signaling • camera-type eye development • lens development in camera-type eye • protein homooligomerization • трансмембранний транспорт • зір • gap junction-mediated intercellular transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2703


14616

Ensembl


ENSG00000121634


ENSMUSG00000049908

UniProt


P48165


P28236

RefSeq (мРНК)


NM_005267


NM_008123

RefSeq (білок)


NP_005258


NP_032149

Локус (UCSC)

Хр. 1: 147.9 – 147.91 Mb

Хр. 3: 96.82 – 96.83 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GJA8 (англ. Gap junction protein alpha 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 433 амінокислот, а молекулярна маса — 48 229^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGDWSFLGNI	LEEVNEHSTV	IGRVWLTVLF	IFRILILGTA	AEFVWGDEQS
DFVCNTQQPG	CENVCYDEAF	PISHIRLWVL	QIIFVSTPSL	MYVGHAVHYV
RMEEKRKSRE	AEELGQQAGT	NGGPDQGSVK	KSSGSKGTKK	FRLEGTLLRT
YICHIIFKTL	FEVGFIVGHY	FLYGFRILPL	YRCSRWPCPN	VVDCFVSRPT
EKTIFILFML	SVASVSLFLN	VMELGHLGLK	GIRSALKRPV	EQPLGEIPEK
SLHSIAVSSI	QKAKGYQLLE	EEKIVSHYFP	LTEVGMVETS	PLPAKPFNQF
EEKISTGPLG	DLSRGYQETL	PSYAQVGAQE	VEGEGPPAEE	GAEPEVGEKK
EEAERLTTEE	QEKVAVPEGE	KVETPGVDKE	GEKEEPQSEK	VSKQGLPAEK
TPSLCPELTT	DDARPLSRLS	KASSRARSDD	LTV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping. Curr. Eye Res. 14: 215—221. PMID 7796604 DOI:10.3109/02713689509033517
Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). Curr. Eye Res. 14: 979—981. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 8549164 DOI:10.3109/02713689508995138
Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. (2001). Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clin. Genet. 60: 476—478. PMID 11846744 DOI:10.1034/j.1399-0004.2001.600614.x
Devi R.R., Vijayalakshmi P. (2006). Novel mutations in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract and microcornea. Mol. Vis. 12: 190—195. PMID 16604058
Wang L., Luo Y., Wen W., Zhang S., Lu Y. (2011). Another evidence for a D47N mutation in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract. Mol. Vis. 17: 2380—2385. PMID 21921990

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJA8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein alpha 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4281 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P48165 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані