CNGB3

Ідентифікатори

Символи

CNGB3, ACHM1, Cyclic nucleotide gated channel beta 3, cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Зовнішні ІД

OMIM: 605080 MGI: 1353562 HomoloGene: 40908 GeneCards: CNGB3

Пов'язані генетичні захворювання

Stargardt disease, achromatopsia 3, achromatopsia^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• intracellular cGMP-activated cation channel activity • voltage-gated potassium channel activity • nucleotide binding • cGMP binding • intracellular cyclic nucleotide activated cation channel activity • intracellular cAMP-activated cation channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • photoreceptor outer segment • мембрана • transmembrane transporter complex • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• regulation of membrane potential • cation transport • ion transport • cation transmembrane transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • відповідь на стимул • potassium ion transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54714


30952

Ensembl


ENSG00000170289


ENSMUSG00000056494

UniProt


Q9NQW8


Q9JJZ9

RefSeq (мРНК)


NM_019098


NM_013927

RefSeq (білок)


NP_061971


NP_038955

Локус (UCSC)

Хр. 8: 86.55 – 86.74 Mb

Хр. 4: 19.28 – 19.51 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CNGB3 (англ. Cyclic nucleotide gated channel beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 809 амінокислот, а молекулярна маса — 92 167^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFKSLTKVNK	VKPIGENNEN	EQSSRRNEEG	SHPSNQSQQT	TAQEENKGEE
KSLKTKSTPV	TSEEPHTNIQ	DKLSKKNSSG	DLTTNPDPQN	AAEPTGTVPE
QKEMDPGKEG	PNSPQNKPPA	APVINEYADA	QLHNLVKRMR	QRTALYKKKL
VEGDLSSPEA	SPQTAKPTAV	PPVKESDDKP	TEHYYRLLWF	KVKKMPLTEY
LKRIKLPNSI	DSYTDRLYLL	WLLLVTLAYN	WNCCFIPLRL	VFPYQTADNI
HYWLIADIIC	DIIYLYDMLF	IQPRLQFVRG	GDIIVDSNEL	RKHYRTSTKF
QLDVASIIPF	DICYLFFGFN	PMFRANRMLK	YTSFFEFNHH	LESIMDKAYI
YRVIRTTGYL	LFILHINACV	YYWASNYEGI	GTTRWVYDGE	GNEYLRCYYW
AVRTLITIGG	LPEPQTLFEI	VFQLLNFFSG	VFVFSSLIGQ	MRDVIGAATA
NQNYFRACMD	DTIAYMNNYS	IPKLVQKRVR	TWYEYTWDSQ	RMLDESDLLK
TLPTTVQLAL	AIDVNFSIIS	KVDLFKGCDT	QMIYDMLLRL	KSVLYLPGDF
VCKKGEIGKE	MYIIKHGEVQ	VLGGPDGTKV	LVTLKAGSVF	GEISLLAAGG
GNRRTANVVA	HGFANLLTLD	KKTLQEILVH	YPDSERILMK	KARVLLKQKA
KTAEATPPRK	DLALLFPPKE	ETPKLFKTLL	GGTGKASLAR	LLKLKREQAA
QKKENSEGGE	EEGKENEDKQ	KENEDKQKEN	EDKGKENEDK	DKGREPEEKP
LDRPECTASP	IAVEEEPHSV	RRTVLPRGTS	RQSLIISMAP	SAEGGEEVLT
IEVKEKAKQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

Shuart N.G., Haitin Y., Camp S.S., Black K.D., Zagotta W.N. (2011). Molecular mechanism for 3:1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide-gated ion channels. Nat. Commun. 2: 457—457. PMID 21878911 DOI:10.1038/ncomms1466
Rojas C.V., Maria L.S., Santos J.L., Cortes F., Alliende M.A. (2002). A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate. Eur. J. Hum. Genet. 10: 638—642. PMID 12357335 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200856
Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNGB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2153 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NQW8 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані