KIF7

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2XT3, 4A14

Ідентифікатори

Символи

KIF7, ACLS, HLS2, JBTS12, UNQ340, AGBK, kinesin family member 7

Зовнішні ІД

OMIM: 611254 MGI: 1098239 HomoloGene: 72555 GeneCards: KIF7

Пов'язані генетичні захворювання

acrocallosal syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding • microtubule motor activity • nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • plus-end-directed microtubule motor activity • ATPase activity
Клітинна компонента	• cell projection • ciliary tip • війка • Кінезин • ciliary basal body • цитоплазма • цитоскелет • мікротрубочка
Біологічний процес	• microtubule-based movement • negative regulation of smoothened signaling pathway • positive regulation of smoothened signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


374654


16576

Ensembl


ENSG00000166813


ENSMUSG00000050382

UniProt


Q2M1P5


B7ZNG0

RefSeq (мРНК)


NM_198525


NM_001291222 NM_010626

RefSeq (білок)


NP_940927


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 15: 89.61 – 89.66 Mb

Хр. 7: 79.35 – 79.37 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KIF7 (англ. Kinesin family member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 343 амінокислот, а молекулярна маса — 150 587^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLEAQRLPG	AEEAPVRVAL	RVRPLLPKEL	LHGHQSCLQV	EPGLGRVTLG
RDRHFGFHVV	LAEDAGQEAV	YQACVQPLLE	AFFEGFNATV	FAYGQTGSGK
TYTMGEASVA	SLLEDEQGIV	PRAMAEAFKL	IDENDLLDCL	VHVSYLEVYK
EEFRDLLEVG	TASRDIQLRE	DERGNVVLCG	VKEVDVEGLD	EVLSLLEMGN
AARHTGATHL	NHLSSRSHTV	FTVTLEQRGR	APSRLPRPAP	GQLLVSKFHF
VDLAGSERVL	KTGSTGERLK	ESIQINSSLL	ALGNVISALG	DPQRRGSHIP
YRDSKITRIL	KDSLGGNAKT	VMIACVSPSS	SDFDETLNTL	NYASRAQNIR
NRATVNWRPE	AERPPEETAS	GARGPPRHRS	ETRIIHRGRR	APGPATASAA
AAMRLGAECA	RYRACTDAAY	SLLRELQAEP	GLPGAAARKV	RDWLCAVEGE
RSALSSASGP	DSGIESASVE	DQAAQGAGGR	KEDEGAQQLL	TLQNQVARLE
EENRDFLAAL	EDAMEQYKLQ	SDRLREQQEE	MVELRLRLEL	VRPGWGGPRL
LNGLPPGSFV	PRPHTAPLGG	AHAHVLGMVP	PACLPGDEVG	SEQRGEQVTN
GREAGAELLT	EVNRLGSGSS	AASEEEEEEE	EPPRRTLHLR	RNRISNCSQR
AGARPGSLPE	RKGPELCLEE	LDAAIPGSRA	VGGSKARVQA	RQVPPATASE
WRLAQAQQKI	RELAINIRMK	EELIGELVRT	GKAAQALNRQ	HSQRIRELEQ
EAEQVRAELS	EGQRQLRELE	GKELQDAGER	SRLQEFRRRV	AAAQSQVQVL
KEKKQATERL	VSLSAQSEKR	LQELERNVQL	MRQQQGQLQR	RLREETEQKR
RLEAEMSKRQ	HRVKELELKH	EQQQKILKIK	TEEIAAFQRK	RRSGSNGSVV
SLEQQQKIEE	QKKWLDQEME	KVLQQRRALE	ELGEELHKRE	AILAKKEALM
QEKTGLESKR	LRSSQALNED	IVRVSSRLEH	LEKELSEKSG	QLRQGSAQSQ
QQIRGEIDSL	RQEKDSLLKQ	RLEIDGKLRQ	GSLLSPEEER	TLFQLDEAIE
ALDAAIEYKN	EAITCRQRVL	RASASLLSQC	EMNLMAKLSY	LSSSETRALL
CKYFDKVVTL	REEQHQQQIA	FSELEMQLEE	QQRLVYWLEV	ALERQRLEMD
RQLTLQQKEH	EQNMQLLLQQ	SRDHLGEGLA	DSRRQYEARI	QALEKELGRY
MWINQELKQK	LGGVNAVGHS	RGGEKRSLCS	EGRQAPGNED	ELHLAPELLW
LSPLTEGAPR	TREETRDLVH	APLPLTWKRS	SLCGEEQGSP	EELRQREAAE
PLVGRVLPVG	EAGLPWNFGP	LSKPRRELRR	ASPGMIDVRK	NPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, репресорів, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ali B.R., Silhavy J.L., Akawi N.A., Gleeson J.G., Al-Gazali L. (2012). A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance. Orphanet J. Rare Dis. 7: 27—27. PMID 22587682 DOI:10.1186/1750-1172-7-27
Katoh Y., Katoh M. (2004). Characterization of KIF7 gene in silico. Int. J. Oncol. 25: 1881—1886. PMID 15547730

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIF7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30497 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 21 вересня 2017.
↑ UniProt, Q2M1P5 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3