KIF5A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4UXT, 4UXY, 4UY0

Ідентифікатори

Символи

KIF5A, D12S1889, MY050, NKHC, SPG10, kinesin family member 5A, NEIMY, ALS25

Зовнішні ІД

OMIM: 602821 MGI: 109564 HomoloGene: 55861 GeneCards: KIF5A

Пов'язані генетичні захворювання

ревматоїдний артрит, hereditary spastic paraplegia 10^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • microtubule motor activity • microtubule binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cytoskeletal motor activity • plus-end-directed microtubule motor activity • ATP binding • kinesin binding • ATPase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • Кінезин • neuronal cell body • ciliary rootlet • perinuclear region of cytoplasm • neuron projection • мікротрубочка • цитоскелет • dendrite cytoplasm • синапс • axon cytoplasm
Біологічний процес	• GO:0034613 protein localization • cytoskeleton-dependent intracellular transport • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • axon guidance • chemical synaptic transmission • retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum • vesicle-mediated transport • microtubule-based movement • anterograde dendritic transport of neurotransmitter receptor complex • synaptic vesicle transport • anterograde axonal protein transport • retrograde neuronal dense core vesicle transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3798


16572

Ensembl


ENSG00000155980


ENSMUSG00000074657

UniProt


Q12840


P33175

RefSeq (мРНК)


NM_004984 NM_001354705 NM_032624


NM_001039000 NM_008447

RefSeq (білок)


NP_004975 NP_001341634


NP_001034089 NP_032473

Локус (UCSC)

Хр. 12: 57.55 – 57.59 Mb

Хр. 10: 127.06 – 127.1 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KIF5A (англ. Kinesin family member 5A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 032 амінокислот, а молекулярна маса — 117 378^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAETNNECSI	KVLCRFRPLN	QAEILRGDKF	IPIFQGDDSV	VIGGKPYVFD
RVFPPNTTQE	QVYHACAMQI	VKDVLAGYNG	TIFAYGQTSS	GKTHTMEGKL
HDPQLMGIIP	RIARDIFNHI	YSMDENLEFH	IKVSYFEIYL	DKIRDLLDVT
KTNLSVHEDK	NRVPFVKGCT	ERFVSSPEEI	LDVIDEGKSN	RHVAVTNMNE
HSSRSHSIFL	INIKQENMET	EQKLSGKLYL	VDLAGSEKVS	KTGAEGAVLD
EAKNINKSLS	ALGNVISALA	EGTKSYVPYR	DSKMTRILQD	SLGGNCRTTM
FICCSPSSYN	DAETKSTLMF	GQRAKTIKNT	ASVNLELTAE	QWKKKYEKEK
EKTKAQKETI	AKLEAELSRW	RNGENVPETE	RLAGEEAALG	AELCEETPVN
DNSSIVVRIA	PEERQKYEEE	IRRLYKQLDD	KDDEINQQSQ	LIEKLKQQML
DQEELLVSTR	GDNEKVQREL	SHLQSENDAA	KDEVKEVLQA	LEELAVNYDQ
KSQEVEEKSQ	QNQLLVDELS	QKVATMLSLE	SELQRLQEVS	GHQRKRIAEV
LNGLMKDLSE	FSVIVGNGEI	KLPVEISGAI	EEEFTVARLY	ISKIKSEVKS
VVKRCRQLEN	LQVECHRKME	VTGRELSSCQ	LLISQHEAKI	RSLTEYMQSV
ELKKRHLEES	YDSLSDELAK	LQAQETVHEV	ALKDKEPDTQ	DADEVKKALE
LQMESHREAH	HRQLARLRDE	INEKQKTIDE	LKDLNQKLQL	ELEKLQADYE
KLKSEEHEKS	TKLQELTFLY	ERHEQSKQDL	KGLEETVARE	LQTLHNLRKL
FVQDVTTRVK	KSAEMEPEDS	GGIHSQKQKI	SFLENNLEQL	TKVHKQLVRD
NADLRCELPK	LEKRLRATAE	RVKALEGALK	EAKEGAMKDK	RRYQQEVDRI
KEAVRYKSSG	KRGHSAQIAK	PVRPGHYPAS	SPTNPYGTRS	PECISYTNSL
FQNYQNLYLQ	ATPSSTSDMY	FANSCTSSGA	TSSGGPLASY	QKANMDNGNA
TDINDNRSDL	PCGYEAEDQA	KLFPLHQETA	AS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Niclas J., Navone F., Hom-Booher N., Vale R.D. (1994). Cloning and localization of a conventional kinesin motor expressed exclusively in neurons. Neuron. 12: 1059—1072. PMID 7514426 DOI:10.1016/0896-6273(94)90314-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Blair M.A., Ma S., Hedera P. (2006). Mutation in KIF5A can also cause adult-onset hereditary spastic paraplegia. Neurogenetics. 7: 47—50. PMID 16489470 DOI:10.1007/s10048-005-0027-8
DaRe J.T., Vasta V., Penn J., Tran N.T., Hahn S.H. (2013). Targeted exome sequencing for mitochondrial disorders reveals high genetic heterogeneity. BMC Med. Genet. 14: 118—118. PMID 24215330 DOI:10.1186/1471-2350-14-118

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIF5A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6323 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q12840 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3