Kv1.1
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| Canal de potássio dependente de voltagem, subfamília relacionado a shaker, membro 1 (ataxia episódica com mioquimia) | |||||||||||||
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 Renderização de KCNA1 a partir de PDB 1dsx | |||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||
| Símbolos | KCNA1; AEMK; EA1; HBK1; HUK1; KV1.1; MBK1; MK1; RBK1 | ||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 176260 MGI: 96654 HomoloGene: 183 IUPHAR: Kv1.1 ChEMBL: 2309 GeneCards: KCNA1 Gene | ||||||||||||
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| Ortólogos | |||||||||||||
| Espécies | Humano | Rato | |||||||||||
| Entrez | 3736 | 16485 | |||||||||||
| Ensembl | ENSG00000111262 | ENSMUSG00000047976 | |||||||||||
| UniProt | Q09470 | P16388 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_000217 | NM_010595 | |||||||||||
| RefSeq (proteína) | NP_000208 | NP_034725 | |||||||||||
| Localização (UCSC) | Chr 12: 5.02 – 5.04 Mb | Chr 6: 126.64 – 126.65 Mb | |||||||||||
| Busca PubMed | [1] | [2] | |||||||||||
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O canal de potássio dependente de voltagem, subfamília A, membro 1, também conhecido como Kv1.1 é um canal de potássio dependente de voltagem relacionado a Shaker que nos humanos é codificado pelo gene KCNA1.[1][2][3]
A síndrome de Isaacs é resultado de uma reacção autoimune contra o canal iónico Kv1.1.[4]
Genómica
O gene está localizado na fita Watson (positiva) do braço pequeno do cromossoma 12 (12p13.32). O gene tem 8348 bases de comprimento e codifica uma proteína com 495 aminoácidos (peso molecular de 56.466 kiloDaltons).
Nomes alternativos
O nome recomendado para esta proteína é canal de potássio dependente de voltagem, subfamília A, membro 1, mas um número de alternativas têm sido usadas na literatura incluindo HuK1 (canal K+ I humano), RBK1 (canal rubídio potássio 1), MBK (canal do cérebro de rato K+), canal de potássio dependente de voltagem HBK1, canal de potássio dependente de voltagem, subunidade Kv1.1, canal dependente de voltagem K+ HuKI e AEMK (associada com mioquimia com ataxia periódica).
Estrutura
Julga-se que a proteína tenha 6 domínios (S1-S6) com uma volta entre S5 e S6 formando o poro do canal. Esta região também tem um motivo de filtro de selectividade conservado. O canal funcional é um homotetrâmero. O lado N-terminal da proteína associa-se com subunidades beta. Estas subunidades regulam a inactivação do canal assim como a sua expressão. O lado C-terminal está associado com um proteína com domínio PDZ.[5][6]
Função
A proteína funciona como um canal selectivo de potássio através do qual o ião de potássio pode passar em consenso com o gradiente electroquímico. Desempenham um papel na repolarização da membrana.[5]
Ver também
- GABRA3
Referências
- ↑ Curran ME, Landes GM, Keating MT (1992). «Molecular cloning, characterization, and genomic localization of a human potassium channel gene». Genomics. 12 (4): 729–37. PMID 1349297. doi:10.1016/0888-7543(92)90302-9 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- ↑ Albrecht B, Weber K, Pongs O (1995). «Characterization of a voltage-activated K-channel gene cluster on human chromosome 12p13». Recept. Channels. 3 (3): 213–20. PMID 8821794 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- ↑ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (2005). «International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels». Pharmacol. Rev. 57 (4): 473–508. PMID 16382104. doi:10.1124/pr.57.4.10 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- ↑ Newsom-Davis J (1997). «Autoimmune neuromyotonia (Isaacs' syndrome): an antibody-mediated potassium channelopathy». Ann. N. Y. Acad. Sci. 835 (1): 111–9. Bibcode:1997NYASA.835..111N. PMID 9616766. doi:10.1111/j.1749-6632.1997.tb48622.x [ligação inativa]
- ↑ a b «Entrez Gene: KCNA1 potassium voltage-gated channel»
- ↑ http://www.uniprot.org/uniprot/Q09470#section_comments
Leitura adiconal
- Grunnet M, Rasmussen HB, Hay-Schmidt A,; et al. (2003). «KCNE4 is an inhibitory subunit to Kv1.1 and Kv1.3 potassium channels.». Biophys. J. 85 (3): 1525–37. Bibcode:2003BpJ....85.1525G. PMC 1303329
. PMID 12944270. doi:10.1016/S0006-3495(03)74585-8 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link) - Nie DY, Zhou ZH, Ang BT,; et al. (2003). «Nogo-A at CNS paranodes is a ligand of Caspr: possible regulation of K(+) channel localization.». EMBO J. 22 (21): 5666–78. PMC 275427. PMID 14592966. doi:10.1093/emboj/cdg570 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- Imbrici P, Cusimano A, D'Adamo MC,; et al. (2003). «Functional characterization of an episodic ataxia type-1 mutation occurring in the S1 segment of hKv1.1 channels.». Pflugers Arch. 446 (3): 373–9. PMID 12799903. doi:10.1007/s00424-002-0962-2 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- Glaudemans B, van der Wijst J, Scola RH,; et al. (2009). «A missense mutation in the Kv1.1 voltage-gated potassium channel-encoding gene KCNA1 is linked to human autosomal dominant hypomagnesemia.». J. Clin. Invest. 119 (4): 936–42. PMC 2662556. PMID 19307729. doi:10.1172/JCI36948 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- Shook SJ, Mamsa H, Jen JC,; et al. (2008). «Novel mutation in KCNA1 causes episodic ataxia with paroxysmal dyspnea.». Muscle Nerve. 37 (3): 399–402. PMID 17912752. doi:10.1002/mus.20904 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
- Gubitosi-Klug RA, Mancuso DJ, Gross RW (2005). «The human Kv1.1 channel is palmitoylated, modulating voltage sensing: Identification of a palmitoylation consensus sequence.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (17): 5964–8. Bibcode:2005PNAS..102.5964G. PMC 1087951. PMID 15837928. doi:10.1073/pnas.0501999102 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
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- Gu C, Jan YN, Jan LY (2003). «A conserved domain in axonal targeting of Kv1 (Shaker) voltage-gated potassium channels.». Science. 301 (5633): 646–9. Bibcode:2003Sci...301..646G. PMID 12893943. doi:10.1126/science.1086998 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
