X染色体连锁精神发育迟滞

X染色体连锁精神发育迟滞
类型智能障礙、X-linked disease[*]、syndromic intellectual disability[*]、遗传综合征智力障碍[*]
分类和外部资源
醫學專科神經學、​醫學遺傳學
MeSHD038901
Orphanet98464
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X染色体连锁精神发育迟滞X-Linked mental retardation),是指与X染色体相关的智能障碍

不像其他类型的智能障碍,X染色体连锁精神发育迟滞的遗传学研究已经相当完备[1][2]


參考文獻

  1. ^ Ropers HH, Hamel BC. X-linked mental retardation. Nature reviews. Genetics. January 2005, 6 (1): 46–57. PMID 15630421. doi:10.1038/nrg1501. 
  2. ^ Lugtenberg D, Veltman JA, van Bokhoven H. High-resolution genomic microarrays for X-linked mental retardation. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. September 2007, 9 (9): 560–5 [2010-01-05]. PMID 17873643. doi:10.1097/GIM.0b013e318149e647. (原始内容存档于2012-03-11). 


ICD-10 精神行為障礙英语Emotional and behavioral disordersF 290–319)
 
神經性或症状性精神障碍
其他
 
精神活性物质引起的精神障碍
 
精神病性障碍
 
 
其他
 
生理/物理性行為
非器質性
睡眠障碍
產後英语Psychiatric disorders of childbirth
 
成人人格及行为障碍
性发育、取向相关障碍
其它
 
幼年时期引发的人格及行为障碍英语Mental disorders diagnosed in childhood
心理發展
发展障碍英语Developmental disability
情緒及行為障礙英语Emotional and behavioral disorders
 
症狀及未分類疾病
伴性遗传:X连锁遗传病
免疫
慢性肉芽肿病 · 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征 · X染色体相关重度复合免疫缺陷 · X染色体相关无丙种球蛋白血症 · 1型高IgM综合征 · X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 · X连锁淋巴细胞增生性疾病 · 备解素缺乏病
血液
A型血友病 · B型血友病 · X染色体相关铁粒幼细胞贫血
内分泌
雄激素不敏感综合征/脊髓和延髓肌肉萎缩 · KAL1型卡尔曼综合征 · X染色体相关先天性肾上腺发育不良
代谢
氨基酸: 鸟氨酸转移酶缺乏症 · 眼-脑-肾综合征

血脂异常: 腎上腺腦白質失養症

碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症

脂质沉积病: 法布瑞氏症

黏多醣貯積症: 亨特综合征

嘌呤嘧啶代谢: 萊希-尼亨症候群

矿物质: 门克斯病/枕角综合征
神经系统
X染色体相关精神发育迟滞: 科芬—劳里症候群 · 拇指紧扣伴智力低下综合征 · α-地中海贫血智力低下综合征 · 希瑞斯型X染色体相关智力低下综合征

眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜

其它: CMTX2/3型进行性神经性腓骨肌萎缩症 · 佩-梅氏病 · X染色体相关脊肌萎缩症2型
皮肤及相关组织
先天性角化不良 · 少汗性外胚层细胞病变 · X染色体相关鱼鳞病 · X染色体相关角膜内皮营养不良
神经肌肉
贝克型肌肉萎缩症/杜兴氏 · 中央核肌病1型 · 康-许氏综合征 · 埃默里-德赖富斯肌营养不良症1型
泌尿系统
奥尔波特综合征 · 邓氏病 · 肾源性尿崩症
骨骼/牙齒
AMELX突变牙釉质发育不全
非主要系统
巴氏综合症 · 麦克劳德综合征 · 史密斯-费曼-迈尔斯综合征 · 过度生长综合征 · 耳聋及肌张力障碍综合征 · 鼻指听觉综合征
X染色体相关显性遗传
X染色体相关低磷血症 · 局灶性真皮发育不全 · X染色体易裂症 · 艾卡尔迪综合征 · 色素失调症 · 雷特综合症 · 先天性偏侧发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢畸形综合征 · 卢汉-费林斯综合征 · 口面指综合征1型
细胞内信号肽与信号蛋白缺陷
GTP结合蛋白质调节剂
GTP酶的激活蛋白
神经纤维瘤病Ⅰ型 · 沃森综合征 · 结节性硬化症
鸟嘌呤核苷酸交换因子
马-斯二氏综合征 · 奥斯科格-斯科特综合征 · 青少年原发性侧索硬化症 · X染色体相关精神发育迟滞1型
G蛋白
异三聚G蛋白
cAMP/GNAS1: 伪假性副甲状腺机能减退 · 进行性骨发育异常 · 假性副甲状腺机能减退 · 奥尔布赖特遗传性骨病 · 马科恩-奥尔布赖综合征
先天性全身脂肪失养症2型
单体
大鼠肉瘤同源基因: HRAS (先天性水痘症候群) · KRAS (努南综合征3型, KRAS型心脸皮肤综合征)

大鼠肉瘤相关GTP结合基因: RAB7 (进行性神经性腓骨肌萎缩症) · RAB23 (卡彭特综合征) · RAB27 (格里斯塞利综合征2型)

RHO族基因: RAC2 (中性粒细胞免疫缺陷综合症)

ADP核糖基化因子: SAR1B (Ch乳糜微粒驻留病) ARL13B (朱伯特综合症8型) · ARL6 (巴德-毕德氏综合症3型)
丝裂原活化蛋白激酶
其它激酶/磷酸酶
酪氨酸激酶
布氏酪氨酸激酶 (X染色体相关遗传无丙种球蛋白血症) · ZAP70 (ZAP70缺陷)
丝氨酸/苏氨酸激酶
RPS6KA3 (科芬-勞里症候群) · CHEK2 (李-佛美尼综合症2型) · IKBKG (色素失调症) · STK11 (波伊茨-耶格综合征) · 肌强直蛋白激酶 (肌强直性营养不良1型) · ATR (塞克尔综合征1型) · GRK1 (小口氏病2型) · WNK4/WNK1 (遗传性假性低醛固酮症2型)
同源性磷酸酶-张力蛋白 (巨头多发脂肪瘤及血管瘤综合征, 小脑发育不良性神经节细胞瘤, 多发性错构瘤综合征, 变形虫样综合征) · 肌微管素1 (X染色体相关肌小管性肌病的) · PTPN11 (努南综合征1型, LEOPARD综合征, 混合性软骨瘤病)
信号转导接头蛋白
EDARADD (EDARADD型少汗性外胚层细胞病变) · SH3BP2 (家族性颌骨多囊病) · LDB3 (ZASP相关肌原纤维肌病)
其它
NF2 (神经纤维瘤病II型) · NOTCH3 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病) · PRKAR1A (粘液瘤综合征) · PRKAG2 (沃夫巴金森懷特症候群) · PRKCSH (PRKCSH型多囊肝病) · XIAP (X染色体相关淋巴组织增生2型)
参见细胞内信号肽及信号蛋白
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