MYO1A
MYO1A | |||||||||||||||||||||||||
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識別號 | |||||||||||||||||||||||||
别名 | MYO1A;, BBMI, DFNA48, MIHC, MYHL, myosin IA | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM:601478 MGI:107732 HomoloGene:21113 GeneCards:MYO1A | ||||||||||||||||||||||||
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RNA表达模式 | |||||||||||||||||||||||||
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查阅更多表达数据 | |||||||||||||||||||||||||
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直系同源 | |||||||||||||||||||||||||
物種 | 人類 | 小鼠 | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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mRNA序列 |
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蛋白序列 |
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基因位置(UCSC) | Chr 12: 57.03 – 57.05 Mb | Chr 10: 127.54 – 127.56 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed查找 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
維基數據 | |||||||||||||||||||||||||
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MYO1A是一个位于人类12号染色体上的基因,编码一种隶属肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-Ia(Myosin-Ia)。MYO1A是一种非典型的肌凝蛋白,与编码肌凝蛋白-1的MYH1是两种不同的基因。MYO1A基因的突变可能会导致常染色体显性遗传性耳聋[5][6][7][8]。
参见
参考资料
- ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166866 - Ensembl, May 2017
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025401 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ MYO1A Gene. GeneCards. [2021-05-02]. (原始内容存档于2021-06-04).
- ^ Hasson T, Skowron JF, Gilbert DJ, Avraham KB, Perry WL, Bement WM, Anderson BL, Sherr EH, Chen ZY, Greene LA, Ward DC, Corey DP, Mooseker MS, Copeland NG, Jenkins NA. Mapping of unconventional myosins in mouse and human. Genomics. Feb 1997, 36 (3): 431–9. PMID 8884266. doi:10.1006/geno.1996.0488.
- ^ Donaudy F, Ferrara A, Esposito L, Hertzano R, Ben-David O, Bell RE, Melchionda S, Zelante L, Avraham KB, Gasparini P. Multiple mutations of MYO1A, a cochlear-expressed gene, in sensorineural hearing loss. Am J Hum Genet. May 2003, 72 (6): 1571–7. PMC 1180318
. PMID 12736868. doi:10.1086/375654.
- ^ Entrez Gene: MYO1A myosin IA. [2021-05-02]. (原始内容存档于2009-09-22).
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