WDR62

Ідентифікатори

Символи

WDR62, C19orf14, MCPH2, WD repeat domain 62

Зовнішні ІД

OMIM: 613583 MGI: 1923696 HomoloGene: 15927 GeneCards: WDR62

Пов'язані генетичні захворювання

microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding
Клітинна компонента	• клітинне ядро • Центріоль • цитоплазма • центросома • spindle pole • цитоскелет • U5 snRNP • precatalytic spliceosome • catalytic step 2 spliceosome • центр організації мікротрубочок • гіалоплазма
Біологічний процес	• GO:0043148 mitotic spindle organization • нейробіологія розвитку • centriole replication • cerebral cortex development • Нейрогенез • Сплайсинг РНК
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


284403


233064

Ensembl


ENSG00000075702


ENSMUSG00000037020

UniProt


O43379


Q3U3T8

RefSeq (мРНК)


NM_001083961 NM_173636


NM_146186

RefSeq (білок)


NP_001077430 NP_775907


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 19: 36.05 – 36.11 Mb

Хр. 7: 29.94 – 29.98 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

WDR62 (англ. WD repeat domain 62) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 518 амінокислот, а молекулярна маса — 165 954^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVGSGGYA	RNDAGEKLPS	VMAGVPARRG	QSSPPPAPPI	CLRRRTRLST
ASEETVQNRV	SLEKVLGITA	QNSSGLTCDP	GTGHVAYLAG	CVVVILDPKE
NKQQHIFNTA	RKSLSALAFS	PDGKYIVTGE	NGHRPAVRIW	DVEEKNQVAE
MLGHKYGVAC	VAFSPNMKHI	VSMGYQHDMV	LNVWDWKKDI	VVASNKVSCR
VIALSFSEDS	SYFVTVGNRH	VRFWFLEVST	ETKVTSTVPL	VGRSGILGEL
HNNIFCGVAC	GRGRMAGSTF	CVSYSGLLCQ	FNEKRVLEKW	INLKVSLSSC
LCVSQELIFC	GCTDGIVRIF	QAHSLHYLAN	LPKPHYLGVD	VAQGLEPSFL
FHRKAEAVYP	DTVALTFDPI	HQWLSCVYKD	HSIYIWDVKD	INRVGKVWSE
LFHSSYVWNV	EVYPEFEDQR	ACLPSGSFLT	CSSDNTIRFW	NLDSSPDSHW
QKNIFSNTLL	KVVYVENDIQ	HLQDMSHFPD	RGSENGTPMD	VKAGVRVMQV
SPDGQHLASG	DRSGNLRIHE	LHFMDELVKV	EAHDAEVLCL	EYSKPETGLT
LLASASRDRL	IHVLNVEKNY	NLEQTLDDHS	SSITAIKFAG	NRDIQMISCG
ADKSIYFRSA	QQGSDGLHFV	RTHHVAEKTT	LYDMDIDITQ	KYVAVACQDR
NVRVYNTVNG	KQKKCYKGSQ	GDEGSLLKVH	VDPSGTFLAT	SCSDKSISVI
DFYSGECIAK	MFGHSEIITS	MKFTYDCHHL	ITVSGDSCVF	IWHLGPEITN
CMKQHLLEID	HRQQQQHTND	KKRSGHPRQD	TYVSTPSEIH	SLSPGEQTED
DLEEECEPEE	MLKTPSKDSL	DPDPRCLLTN	GKLPLWAKRL	LGDDDVADGL
AFHAKRSYQP	HGRWAERAGQ	EPLKTILDAQ	DLDCYFTPMK	PESLENSILD
SLEPQSLASL	LSESESPQEA	GRGHPSFLPQ	QKESSEASEL	ILYSLEAEVT
VTGTDSQYCR	KEVEAGPGDQ	QGDSYLRVSS	DSPKDQSPPE	DSGESEADLE
CSFAAIHSPA	PPPDPAPRFA	TSLPHFPGCA	GPTEDELSLP	EGPSVPSSSL
PQTPEQEKFL	RHHFETLTES	PCRALGDVEA	SEAEDHFFNP	RLSISTQFLS
SLQKASRFTH	TFPPRATQCL	VKSPEVKLMD	RGGSQPRAGT	GYASPDRTHV
LAAGKAEETL	EAWRPPPPCL	TSLASCVPAS	SVLPTDRNLP	TPTSAPTPGL
AQGVHAPSTC	SYMEATASSR	ARISRSISLG	DSEGPIVATL	AQPLRRPSSV
GELASLGQEL	QAITTATTPS	LDSEGQEPAL	RSWGNHEARA	NLRLTLSSAC
DGLLQPPVDT	QPGVTVPAVS	FPAPSPVEES	ALRLHGSAFR	PSLPAPESPG
LPAHPSNPQL	PEARPGIPGG	TASLLEPTSG	ALGLLQGSPA	RWSEPWVPVE
ALPPSPLELS	RVGNILHRLQ	TTFQEALDLY	RVLVSSGQVD	TGQQQARTEL
VSTFLWIHSQ	LEAECLVGTS	VAPAQALPSP	GPPSPPTLYP	LASPDLQALL
EHYSELLVQA	VRRKARGH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з WDR62 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24502 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, O43379 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.