VSX2 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

VSX2

Ідентифікатори

Символи

VSX2, CHX10, HOX10, MCOP2, MCOPCB3, RET1, visual system homeobox 2

Зовнішні ІД

OMIM: 142993 MGI: 88401 HomoloGene: 7266 GeneCards: VSX2

Пов'язані генетичні захворювання

isolated microphthalmia 3^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• клітинне ядро
Біологічний процес	• multicellular organism development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • відповідь на стимул • зір • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


338917


12677

Ensembl


ENSG00000119614


ENSMUSG00000021239

UniProt


P58304


Q61412

RefSeq (мРНК)


NM_182894


NM_001301427 NM_007701

RefSeq (білок)


NP_878314


NP_001288356 NP_031727

Локус (UCSC)

Хр. 14: 74.24 – 74.26 Mb

Хр. 12: 84.62 – 84.64 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

VSX2 (англ. Visual system homeobox 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 411^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTGKAGEALS	KPKSETVAKS	TSGGAPARCT	GFGIQEILGL	NKEPPSSHPR
AALDGLAPGH	LLAARSVLSP	AGVGGMGLLG	PGGLPGFYTQ	PTFLEVLSDP
QSVHLQPLGR	ASGPLDTSQT	ASSDSEDVSS	SDRKMSKSAL	NQTKKRKKRR
HRTIFTSYQL	EELEKAFNEA	HYPDVYAREM	LAMKTELPED	RIQVWFQNRR
AKWRKREKCW	GRSSVMAEYG	LYGAMVRHSI	PLPESILKSA	KDGIMDSCAP
WLLGMHKKSL	EAAAESGRKP	EGERQALPKL	DKMEQDERGP	DAQAAISQEE
LRENSIAVLR	AKAQEHSTKV	LGTVSGPDSL	ARSTEKPEEE	EAMDEDRPAE
RLSPPQLEDM	A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з VSX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1975 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P58304 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.