UBIAD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | UBIAD1, SCCD, TERE1, UbiA prenyltransferase domain containing 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611632 MGI: 1918957 HomoloGene: 8336 GeneCards: UBIAD1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Schnyder corneal dystrophy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • antioxidant activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • prenyltransferase activity • GO:0048045 transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • integral component of Golgi membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • мітохондріальна мембрана • Golgi membrane • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • menaquinone biosynthetic process • ubiquinone biosynthetic process • vitamin K biosynthetic process • vitamin K metabolic process • cellular oxidant detoxification • ubiquinone biosynthetic process via 3,4-dihydroxy-5-polyprenylbenzoate |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_013319 NM_001330349 NM_001330350 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001317278 NP_001317279 NP_037451 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 11.27 – 11.3 Mb | Хр. 4: 148.52 – 148.53 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
UBIAD1 (англ. UbiA prenyltransferase domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 338 амінокислот, а молекулярна маса — 36 831[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAASQVLGEK | | INILSGETVK | | AGDRDPLGND | | CPEQDRLPQR | | SWRQKCASYV |
LALRPWSFSA | | SLTPVALGSA | | LAYRSHGVLD | | PRLLVGCAVA | | VLAVHGAGNL |
VNTYYDFSKG | | IDHKKSDDRT | | LVDRILEPQD | | VVRFGVFLYT | | LGCVCAACLY |
YLSPLKLEHL | | ALIYFGGLSG | | SFLYTGGIGF | | KYVALGDLII | | LITFGPLAVM |
FAYAIQVGSL | | AIFPLVYAIP | | LALSTEAILH | | SNNTRDMESD | | REAGIVTLAI |
LIGPTFSYIL | | YNTLLFLPYL | | VFSILATHCT | | ISLALPLLTI | | PMAFSLERQF |
RSQAFNKLPQ | | RTAKLNLLLG | | LFYVFGIILA | | PAGSLPKI |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.
Література
- McGarvey T.W., Nguyen T., Tomaszewski J.E., Monson F.C., Malkowicz S.B. (2001). Isolation and characterization of the TERE1 gene, a gene down-regulated in transitional cell carcinoma of the bladder. Oncogene. 20: 1042—1051. PMID 11314041 DOI:10.1038/sj.onc.1204143
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- McGarvey T.W., Nguyen T., Puthiyaveettil R., Tomaszewski J.E., Malkowicz S.B. (2003). TERE1, a novel gene affecting growth regulation in prostate carcinoma. Prostate. 54: 144—155. PMID 12497587 DOI:10.1002/pros.10174
- Jing Y., Liu C., Xu J., Wang L. (2009). A novel UBIAD1 mutation identified in a Chinese family with Schnyder crystalline corneal dystrophy. Mol. Vis. 15: 1463—1469. PMID 19649163
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UBIAD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30791 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9Y5Z9 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |