TOR3A

TOR3A
Ідентифікатори
Символи TOR3A, ADIR, ADIR2, torsin family 3 member A
Зовнішні ІД OMIM: 607555 MGI: 1353652 HomoloGene: 23359 GeneCards: TOR3A
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
64222
30935
Ensembl
ENSG00000186283
ENSMUSG00000060519
UniProt
Q9H497
Q5W0C6
Q9ER38
RefSeq (мРНК)
NM_022371
NM_023141
RefSeq (білок)
NP_071766
NP_075630
Локус (UCSC) Хр. 1: 179.08 – 179.1 Mb Хр. 1: 156.48 – 156.5 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TOR3A (англ. Torsin family 3 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 397 амінокислот, а молекулярна маса — 46 199[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLRGPWRQLWLFFLLLLPGAPEPRGASRPWEGTDEPGSAWAWPGFQRLQE
QLRAAGALSKRYWTLFSCQVWPDDCDEDEEAATGPLGWRLPLLGQRYLDL
LTTWYCSFKDCCPRGDCRISNNFTGLEWDLNVRLHGQHLVQQLVLRTVRG
YLETPQPEKALALSFHGWSGTGKNFVARMLVENLYRDGLMSDCVRMFIAT
FHFPHPKYVDLYKEQLMSQIRETQQLCHQTLFIFDEAEKLHPGLLEVLGP
HLERRAPEGHRAESPWTIFLFLSNLRGDIINEVVLKLLKAGWSREEITME
HLEPHLQAEIVETIDNGFGHSRLVKENLIDYFIPFLPLEYRHVRLCARDA
FLSQELLYKEETLDEIAQMMVYVPKEEQLFSSQGCKSISQRINYFLS

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jungwirth M., Dear M.L., Brown P., Holbrook K., Goodchild R. (2010). Relative tissue expression of homologous torsinB correlates with the neuronal specific importance of DYT1 dystonia-associated torsinA. Hum. Mol. Genet. 19: 888—900. PMID 20015956 DOI:10.1093/hmg/ddp557

Примітки

  1. ↑ Human PubMed Reference:.
  2. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  3. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11997 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
  4. ↑ UniProt, Q9H497 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 1
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.