SYN1

SYN1
Ідентифікатори
Символи SYN1, SYN1a, SYN1b, SYNI, Synapsin I, MRX50, EPILX
Зовнішні ІД OMIM: 313440 MGI: 98460 HomoloGene: 48483 GeneCards: SYN1
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• transporter activity
• calcium-dependent protein binding
• каталітична активність
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• actin binding
• ATP binding
• protein kinase binding

Клітинна компонента

• гіалоплазма
• комплекс Ґольджі
• GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення
• Синаптичні бульбашки
• myelin sheath
• синапс
• synaptic vesicle membrane
• presynaptic active zone
• аксон
• міжклітинні контакти
• terminal bouton
• дендрит (нейробіологія)
• внутрішньоклітинна органела
• synaptonemal complex
• anchored component of synaptic vesicle membrane
• presynapse
• цитоскелет
• Schaffer collateral - CA1 synapse
• extrinsic component of synaptic vesicle membrane

Біологічний процес

• regulation of neurotransmitter secretion
• regulation of synaptic vesicle exocytosis
• GO:0010554 neurotransmitter secretion
• chemical synaptic transmission
• synaptic vesicle clustering
• neuron development
• synapse organization
• regulation of synaptic vesicle cycle
• synaptic vesicle cycle

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6853
20964
Ensembl
ENSG00000008056
ENSMUSG00000037217
UniProt
P17600
O88935
RefSeq (мРНК)
NM_133499
NM_006950
NM_001110780
NM_013680
RefSeq (білок)
NP_008881
NP_598006
NP_001104250
NP_038708
Локус (UCSC) Хр. X: 47.57 – 47.62 Mb Хр. X: 20.73 – 20.79 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SYN1 (англ. Synapsin I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 705 амінокислот, а молекулярна маса — 74 111[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNYLRRRLSDSNFMANLPNGYMTDLQRPQPPPPPPGAHSPGATPGPGTAT
AERSSGVAPAASPAAPSPGSSGGGGFFSSLSNAVKQTTAAAAATFSEQVG
GGSGGAGRGGAASRVLLVIDEPHTDWAKYFKGKKIHGEIDIKVEQAEFSD
LNLVAHANGGFSVDMEVLRNGVKVVRSLKPDFVLIRQHAFSMARNGDYRS
LVIGLQYAGIPSVNSLHSVYNFCDKPWVFAQMVRLHKKLGTEEFPLIDQT
FYPNHKEMLSSTTYPVVVKMGHAHSGMGKVKVDNQHDFQDIASVVALTKT
YATAEPFIDAKYDVRVQKIGQNYKAYMRTSVSGNWKTNTGSAMLEQIAMS
DRYKLWVDTCSEIFGGLDICAVEALHGKDGRDHIIEVVGSSMPLIGDHQD
EDKQLIVELVVNKMAQALPRQRQRDASPGRGSHGQTPSPGALPLGRQTSQ
QPAGPPAQQRPPPQGGPPQPGPGPQRQGPPLQQRPPPQGQQHLSGLGPPA
GSPLPQRLPSPTSAPQQPASQAAPPTQGQGRQSRPVAGGPGAPPAARPPA
SPSPQRQAGPPQATRQTSVSGPAPPKASGAPPGGQQRQGPPQKPPGPAGP
TRQASQAGPVPRTGPPTTQQPRPSGPGPAGRPKPQLAQKPSQDVPPPATA
AAGGPPHPQLNKSQSLTNAFNLPEPAPPRPSLSQDEVKAETIRSLRKSFA
SLFSD

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у клітинних контактах, апараті гольджі, синапсах.

Література

  • Suedhof T.C. (1990). The structure of the human synapsin I gene and protein. J. Biol. Chem. 265: 7849—7852. PMID 2110562
  • Sauerwald A., Hoesche C., Oschwald R., Kilimann M.W. (1990). The 5'-flanking region of the synapsin I gene. A G+C-rich, TATA- and CAAT-less, phylogenetically conserved sequence with cell type-specific promoter function. J. Biol. Chem. 265: 14932—14937. PMID 2118519

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SYN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11494 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, P17600 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.