SPATA7

Ідентифікатори

Символи

SPATA7, HEL-S-296, HSD-3.1, HSD3, LCA3, spermatogenesis associated 7

Зовнішні ІД

OMIM: 609868 MGI: 2144877 HomoloGene: 10189 GeneCards: SPATA7

Пов'язані генетичні захворювання

Leber congenital amaurosis 3^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• microtubule cytoskeleton • цитоскелет • GO:0035085 Аксонема • цитоплазма • ciliary basal body • cell projection • photoreceptor connecting cilium • нуклеоплазма • мітохондрія • гіалоплазма • photoreceptor outer segment
Біологічний процес	• зір • відповідь на стимул • photoreceptor cell maintenance • protein localization to photoreceptor outer segment • protein localization to photoreceptor connecting cilium
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55812


104871

Ensembl


ENSG00000042317


ENSMUSG00000021007

UniProt


Q9P0W8


Q80VP2

RefSeq (мРНК)


NM_001040428 NM_018418


NM_001289572 NM_001289573 NM_001289574 NM_178914

RefSeq (білок)


NP_001035518 NP_060888


NP_001276501 NP_001276502 NP_001276503 NP_849245

Локус (UCSC)

Хр. 14: 88.38 – 88.47 Mb

Хр. 12: 98.59 – 98.64 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SPATA7 (англ. Spermatogenesis associated 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 599 амінокислот, а молекулярна маса — 67 719^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDGSRRVRAT	SVLPRYGPPC	LFKGHLSTKS	NAFCTDSSSL	RLSTLQLVKN
HMAVHYNKIL	SAKAAVDCSV	PVSVSTSIKY	ADQQRREKLK	KELAQCEKEF
KLTKTAMRAN	YKNNSKSLFN	TLQKPSGEPQ	IEDDMLKEEM	NGFSSFARSL
VPSSERLHLS	LHKSSKVITN	GPEKNSSSSP	SSVDYAASGP	RKLSSGALYG
RRPRSTFPNS	HRFQLVISKA	PSGDLLDKHS	ELFSNKQLPF	TPRTLKTEAK
SFLSQYRYYT	PAKRKKDFTD	QRIEAETQTE	LSFKSELGTA	ETKNMTDSEM
NIKQASNCVT	YDAKEKIAPL	PLEGHDSTWD	EIKDDALQHS	SPRAMCQYSL
KPPSTRKIYS	DEEELLYLSF	IEDVTDEILK	LGLFSNRFLE	RLFERHIKQN
KHLEEEKMRH	LLHVLKVDLG	CTSEENSVKQ	NDVDMLNVFD	FEKAGNSEPN
ELKNESEVTI	QQERQQYQKA	LDMLLSAPKD	ENEIFPSPTE	FFMPIYKSKH
SEGVIIQQVN	DETNLETSTL	DENHPSISDS	LTDRETSVNV	IEGDSDPEKV
EISNGLCGLN	TSPSQSVQFS	SVKGDNNHDM	ELSTLKIMEM	SIEDCPLDV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPATA7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20423 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9P0W8 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.