SLC46A1

SLC46A1
Ідентифікатори
Символи SLC46A1, G21, HCP1, PCFT, solute carrier family 46 member 1
Зовнішні ІД OMIM: 611672 MGI: 1098733 HomoloGene: 41693 GeneCards: SLC46A1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary folate malabsorption[1]
Реагує на сполуку
індометацин, метотрексат[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• transporter activity
• folic acid binding
• proton transmembrane transporter activity
• methotrexate transmembrane transporter activity
• folic acid transmembrane transporter activity
• heme transmembrane transporter activity

Клітинна компонента

• цитоплазма
• integral component of membrane
• мембрана
• cell surface
• brush border membrane
• apical plasma membrane
• клітинна мембрана

Біологічний процес

• folate import across plasma membrane
• proton transmembrane transport
• heme transport
• folic acid metabolic process
• intestinal folate absorption
• cellular iron ion homeostasis
• folic acid transport
• methotrexate transport
• трансмембранний транспорт
• GO:0015915 транспорт

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
113235
52466
Ensembl
ENSG00000076351
ENSMUSG00000020829
UniProt
Q96NT5
Q6PEM8
RefSeq (мРНК)
NM_001242366
NM_080669
NM_026740
RefSeq (білок)
NP_001229295
NP_542400
NP_081016
Локус (UCSC) Хр. 17: 28.39 – 28.41 Mb Хр. 11: 78.36 – 78.36 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC46A1 (англ. Solute carrier family 46 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 459 амінокислот, а молекулярна маса — 49 771[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEGSASPPEKPRARPAAAVLCRGPVEPLVFLANFALVLQGPLTTQYLWHR
FSADLGYNGTRQRGGCSNRSADPTMQEVETLTSHWTLYMNVGGFLVGLFS
STLLGAWSDSVGRRPLLVLASLGLLLQALVSVFVVQLQLHVGYFVLGRIL
CALLGDFGGLLAASFASVADVSSSRSRTFRMALLEASIGVAGMLASLLGG
HWLRAQGYANPFWLALALLIAMTLYAAFCFGETLKEPKSTRLFTFRHHRS
IVQLYVAPAPEKSRKHLALYSLAIFVVITVHFGAQDILTLYELSTPLCWD
SKLIGYGSAAQHLPYLTSLLALKLLQYCLADAWVAEIGLAFNILGMVVFA
FATITPLMFTGYGLLFLSLVITPVIRAKLSKLVRETEQGALFSAVACVNS
LAMLTASGIFNSLYPATLNFMKGFPFLLGAGLLLIPAVLIGMLEKADPHL
EFQQFPQSP

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Latunde-Dada G.O., Takeuchi K., Simpson R.J., McKie A.T. (2006). Haem carrier protein 1 (HCP1): expression and functional studies in cultured cells. FEBS Lett. 580: 6865—6870. PMID 17156779 DOI:10.1016/j.febslet.2006.11.048
  • Sharma S., Dimasi D., Broeer S., Kumar R., Della N.G. (2007). Heme carrier protein 1 (HCP1) expression and functional analysis in the retina and retinal pigment epithelium. Exp. Cell Res. 313: 1251—1259. PMID 17335806 DOI:10.1016/j.yexcr.2007.01.019
  • Duddempudi P.K., Nakashe P., Blanton M.P., Jansen M. (2013). The monomeric state of the proton-coupled folate transporter represents the functional unit in the plasma membrane. FEBS J. 280: 2900—2915. PMID 23601781 DOI:10.1111/febs.12293
  • Wilson M.R., Hou Z., Matherly L.H. (2014). Substituted cysteine accessibility reveals a novel transmembrane 2-3 reentrant loop and functional role for transmembrane domain 2 in the human proton-coupled folate transporter. J. Biol. Chem. 289: 25287—25295. PMID 25053408 DOI:10.1074/jbc.M114.578252

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC46A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з SLC46A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30521 (англ.) . Архів оригіналу за 25 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  6. ↑ UniProt, Q96NT5 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 17

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.


Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.