SGCE |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604149 MGI: 1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: SGCE |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • клітинна мембрана • комплекс Ґольджі • дендрит (нейробіологія) • Сарколема • integral component of plasma membrane • dystrophin-associated glycoprotein complex • sarcoglycan complex • cell projection • цитоскелет • dendrite membrane • мембрана |
---|
Біологічний процес | • muscle organ development • cell-matrix adhesion • muscle system process • membrane organization • skeletal muscle tissue development |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001099400 NM_001099401 NM_001301139 NM_003919 NM_001346713
| NM_001346715 NM_001346717 NM_001346719 NM_001346720 NM_001362807 NM_001362808 NM_001362809 |
| | NM_001130188 NM_001130189 NM_001130190 NM_001130191 NM_011360 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001092870 NP_001092871 NP_001288068 NP_001333642 NP_001333644
| NP_001333646 NP_001333648 NP_001333649 NP_003910 NP_001349736 NP_001349737 NP_001349738 |
| | NP_001123660 NP_001123661 NP_001123662 NP_001123663 NP_035490 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 94.52 – 94.66 Mb | Хр. 6: 4.67 – 4.75 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SGCE (англ. Sarcoglycan epsilon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 49 851[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MQLPRWWELG | | DPCAWTGQGR | | GTRRMSPATT | | GTFLLTVYSI | | FSKVHSDRNV |
YPSAGVLFVH | | VLEREYFKGE | | FPPYPKPGEI | | SNDPITFNTN | | LMGYPDRPGW |
LRYIQRTPYS | | DGVLYGSPTA | | ENVGKPTIIE | | ITAYNRRTFE | | TARHNLIINI |
MSAEDFPLPY | | QAEFFIKNMN | | VEEMLASEVL | | GDFLGAVKNV | | WQPERLNAIN |
ITSALDRGGR | | VPLPINDLKE | | GVYVMVGADV | | PFSSCLREVE | | NPQNQLRCSQ |
EMEPVITCDK | | KFRTQFYIDW | | CKISLVDKTK | | QVSTYQEVIR | | GEGILPDGGE |
YKPPSDSLKS | | RDYYTDFLIT | | LAVPSAVALV | | LFLILAYIMC | | CRREGVEKRN |
MQTPDIQLVH | | HSAIQKSTKE | | LRDMSKNREI | | AWPLSTLPVF | | HPVTGEIIPP |
LHTDNYDSTN | | MPLMQTQQNL | | PHQTQIPQQQ | | TTGKWYP |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, апараті гольджі.
Література
- McNally E.M., Ly C.T., Kunkel L.M. (1998). Human epsilon-sarcoglycan is highly related to alpha-sarcoglycan (adhalin), the limb girdle muscular dystrophy 2D gene. FEBS Lett. 422: 27—32. PMID 9475163 DOI:10.1016/S0014-5793(97)01593-7
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nishiyama A., Endo T., Takeda S., Imamura M. (2004). Identification and characterization of epsilon-sarcoglycans in the central nervous system. Brain Res. Mol. Brain Res. 125: 1—12. PMID 15193417 DOI:10.1016/j.molbrainres.2004.01.012
- Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1997). Epsilon-sarcoglycan, a broadly expressed homologue of the gene mutated in limb-girdle muscular dystrophy 2D. J. Biol. Chem. 272: 32534—32538. PMID 9405466 DOI:10.1074/jbc.272.51.32534
- Waite A., De Rosa M.C., Brancaccio A., Blake D.J. (2011). A gain-of-glycosylation mutation associated with myoclonus-dystonia syndrome affects trafficking and processing of mouse epsilon-sarcoglycan in the late secretory pathway. Hum. Mutat. 32: 1246—1258. PMID 21796726 DOI:10.1002/humu.21561
- Ettinger A.J., Feng G., Sanes J.R. (1998). J. Biol. Chem. 273: 19922—19922.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній |title=
(довідка)
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10808 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O43556 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |