SAMD9 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SAMD9, C7orf5, DRIF1, NFTC, OEF1, OEF2, sterile alpha motif domain containing 9, MIRAGE, M7MLS2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 610456 HomoloGene: 75072 GeneCards: SAMD9 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
normophosphatemic familial tumoral calcinosis, MIRAGE syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела • гіалоплазма • early endosome |
---|
Біологічний процес | • endosomal vesicle fusion |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 93.1 – 93.12 Mb | н/д |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SAMD9 (англ. Sterile alpha motif domain containing 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 589 амінокислот, а молекулярна маса — 184 281[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAKQLNLPEN | | TDDWTKEDVN | | QWLESHKIDQ | | KHREILTEQD | | VNGAVLKWLK |
KEHLVDMGIT | | HGPAIQIEEL | | FKELRKTAIE | | DSIQTSKMGK | | PSKNAPKDQT |
VSQKERRETS | | KQKQKGKENP | | DMANPSAMST | | TAKGSKSLKV | | ELIEDKIDYT |
KERQPSIDLT | | CVSYPFDEFS | | NPYRYKLDFS | | LQPETGPGNL | | IDPIHEFKAF |
TNTATATEED | | VKMKFSNEVF | | RFASACMNSR | | TNGTIHFGVK | | DKPHGKIVGI |
KVTNDTKEAL | | INHFNLMINK | | YFEDHQVQQA | | KKCIREPRFV | | EVLLPNSTLS |
DRFVIEVDII | | PQFSECQYDY | | FQIKMQNYNN | | KIWEQSKKFS | | LFVRDGTSSK |
DITKNKVDFR | | AFKADFKTLA | | ESRKAAEEKF | | RAKTNKKERE | | GPKLVKLLTG |
NQDLLDNSYY | | EQYILVTNKC | | HPDQTKHLDF | | LKEIKWFAVL | | EFDPESNING |
VVKAYKESRV | | ANLHFPSVYV | | EQKTTPNETI | | STLNLYHQPS | | WIFCNGRLDL |
DSEKYKPFDP | | SSWQRERASD | | VRKLISFLTH | | EDIMPRGKFL | | VVFLLLSSVD |
DPRDPLIETF | | CAFYQDLKGM | | ENILCICVHP | | HIFQGWKDLL | | EARLIKHQDE |
ISSQCISALS | | LEEINGTILK | | LKSVTQSSKR | | LLPSIGLSTV | | LLKKEEDIMT |
ALEIICENEC | | EGTLLEKDKN | | KFLEFKASKE | | EDFYRGGKVS | | WWNFYFSSES |
YSSPFVKRDK | | YERLEAMIQN | | CADSSKPTST | | KIIHLYHHPG | | CGGTTLAMHI |
LWELRKKFRC | | AVLKNKTVDF | | SEIGEQVTSL | | ITYGAMNRQE | | YVPVLLLVDD |
FEEQDNVYLL | | QYSIQTAIAK | | KYIRYEKPLV | | IILNCMRSQN | | PEKSARIPDS |
IAVIQQLSPK | | EQRAFELKLK | | EIKEQHKNFE | | DFYSFMIMKT | | NFNKEYIENV |
VRNILKGQNI | | FTKEAKLFSF | | LALLNSYVPD | | TTISLSQCEK | | FLGIGNKKAF |
WGTEKFEDKM | | GTYSTILIKT | | EVIECGNYCG | | VRIIHSLIAE | | FSLEELKKSY |
HLNKSQIMLD | | MLTENLFFDT | | GMGKSKFLQD | | MHTLLLTRHR | | DEHEGETGNW |
FSPFIEALHK | | DEGNEAVEAV | | LLESIHRFNP | | NAFICQALAR | | HFYIKKKDFG |
NALNWAKQAK | | IIEPDNSYIS | | DTLGQVYKSK | | IRWWIEENGG | | NGNISVDDLI |
ALLDLAEHAS | | SAFKESQQQS | | EDREYEVKER | | LYPKSKRRYD | | TYNIAGYQGE |
IEVGLYTIQI | | LQLIPFFDNK | | NELSKRYMVN | | FVSGSSDIPG | | DPNNEYKLAL |
KNYIPYLTKL | | KFSLKKSFDF | | FDEYFVLLKP | | RNNIKQNEEA | | KTRRKVAGYF |
KKYVDIFCLL | | EESQNNTGLG | | SKFSEPLQVE | | RCRRNLVALK | | ADKFSGLLEY |
LIKSQEDAIS | | TMKCIVNEYT | | FLLEQCTVKI | | QSKEKLNFIL | | ANIILSCIQP |
TSRLVKPVEK | | LKDQLREVLQ | | PIGLTYQFSE | | PYFLASLLFW | | PENQQLDQHS |
EQMKEYAQAL | | KNSFKGQYKH | | MHRTKQPIAY | | FFLGKGKRLE | | RLVHKGKIDQ |
CFKKTPDINS | | LWQSGDVWKE | | EKVQELLLRL | | QGRAENNCLY | | IEYGINEKIT |
IPITPAFLGQ | | LRSGRSIEKV | | SFYLGFSIGG | | PLAYDIEIV |
Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SAMD9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1348 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q5K651 (англ.) . Архів оригіналу за 27 лютого 2018. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |