RSPH1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

RSPH1

Ідентифікатори

Символи

RSPH1, CILD24, RSP44, RSPH10A, TSA2, TSGA2, CT79, radial spoke head 1 homolog, radial spoke head component 1

Зовнішні ІД

OMIM: 609314 MGI: 1194909 HomoloGene: 11905 GeneCards: RSPH1

Пов'язані генетичні захворювання

primary ciliary dyskinesia 24^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • condensed nuclear chromosome • meiotic spindle • outer dense fiber • гіалоплазма • cell projection • motile cilium • sperm flagellum • війка • клітинне ядро
Біологічний процес	• GO:0007126 мейоз • axoneme assembly • spermatid development
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


89765


22092

Ensembl


ENSG00000160188


ENSMUSG00000024033

UniProt


Q8WYR4


Q8VIG3

RefSeq (мРНК)


NM_001286506 NM_080860


NM_025290 NM_001364916

RefSeq (білок)


NP_001273435 NP_543136


NP_079566 NP_001351845

Локус (UCSC)

Хр. 21: 42.47 – 42.5 Mb

Хр. 17: 31.47 – 31.5 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RSPH1 (англ. Radial spoke head 1 homolog) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 309 амінокислот, а молекулярна маса — 35 124^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDLGSEELE	EEGENDIGEY	EGGRNEAGER	HGRGRARLPN	GDTYEGSYEF
GKRHGQGIYK	FKNGARYIGE	YVRNKKHGQG	TFIYPDGSRY	EGEWANDLRH
GHGVYYYINN	DTYTGEWFAH	QRHGQGTYLY	AETGSKYVGT	WVNGQQEGTA
ELIHLNHRYQ	GKFLNKNPVG	PGKYVFDVGC	EQHGEYRLTD	MERGEEEEEE
ELVTVVPKWK	ATQITELALW	TPTLPKKPTS	TDGPGQDAPG	AESAGEPGEE
AQALLEGFEG	EMDMRPGDED	ADVLREESRE	YDQEEFRYDM	DEGNINSEEE
ETRQSDLQD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як мейоз, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RSPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12371 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8WYR4 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.