RFXAP : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

RFXAP

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2KW3

Ідентифікатори

Символи

RFXAP, regulatory factor X associated protein

Зовнішні ІД

OMIM: 601861 MGI: 2180854 HomoloGene: 452 GeneCards: RFXAP

Пов'язані генетичні захворювання

bare lymphocyte syndrome 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding
Клітинна компонента	• клітинне ядро • nuclear speck
Біологічний процес	• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5994


170767

Ensembl


ENSG00000133111


ENSMUSG00000036615

UniProt


O00287


Q8VCG9

RefSeq (мРНК)


NM_000538


NM_133231

RefSeq (білок)


NP_000529


NP_573494

Локус (UCSC)

Хр. 13: 36.82 – 36.83 Mb

Хр. 3: 54.71 – 54.72 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RFXAP (англ. Regulatory factor X associated protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 272 амінокислот, а молекулярна маса — 28 232^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEAQGVAEGA	GPGAASGVPH	PAALAPAAAP	TLAPASVAAA	ASQFTLLVMQ
PCAGQDEAAA	PGGSVGAGKP	VRYLCEGAGD	GEEEAGEDEA	DLLDTSDPPG
GGESAASLED	LEDEETHSGG	EGSSGGARRR	GSGGGSMSKT	CTYEGCSETT
SQVAKQRKPW	MCKKHRNKMY	KDKYKKKKSD	QALNCGGTAS	TGSAGNVKLE
ESADNILSIV	KQRTGSFGDR	PARPTLLEQV	LNQKRLSLLR	SPEVVQFLQK
QQQLLNQQVL	EQRQQQFPGT	SM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Laird K.M., Briggs L.L., Boss J.M., Summers M.F., Garvie C.W. (2010). Solution structure of the heterotrimeric complex between the interaction domains of RFX5 and RFXAP from the RFX gene regulatory complex. J. Mol. Biol. 403: 40—51. PMID 20732328 DOI:10.1016/j.jmb.2010.08.025

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RFXAP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9988 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, O00287 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.