PPP2R5D

Ідентифікатори

Символи

PPP2R5D, B56D, MRD35, protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta, B56delta

Зовнішні ІД

OMIM: 601646 MGI: 2388481 HomoloGene: 37661 GeneCards: PPP2R5D

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 35, syndromic intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein serine/threonine phosphatase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein phosphatase regulator activity • phosphoprotein phosphatase activity • protein phosphatase activator activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • protein phosphatase type 2A complex • нуклеоплазма • клітинне ядро
Біологічний процес	• нейробіологія розвитку • GO:0072468 сигнальна трансдукція • positive regulation of protein dephosphorylation • GO:0016576 protein dephosphorylation • regulation of phosphoprotein phosphatase activity • negative regulation of peptidyl-threonine phosphorylation • regulation of protein autophosphorylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5528


21770

Ensembl


ENSG00000112640


ENSMUSG00000059409

UniProt


Q14738


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_180977 NM_001270476 NM_006245 NM_180976


NM_009358 NM_001357684

RefSeq (білок)


NP_001257405 NP_006236 NP_851307 NP_851308


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 6: 42.98 – 43.01 Mb

Хр. 17: 46.99 – 47.02 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PPP2R5D (англ. Protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 602 амінокислот, а молекулярна маса — 69 992^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPYKLKKEKE	PPKVAKCTAK	PSSSGKDGGG	ENTEEAQPQP	QPQPQPQAQS
QPPSSNKRPS	NSTPPPTQLS	KIKYSGGPQI	VKKERRQSSS	RFNLSKNREL
QKLPALKDSP	TQEREELFIQ	KLRQCCVLFD	FVSDPLSDLK	FKEVKRAGLN
EMVEYITHSR	DVVTEAIYPE	AVTMFSVNLF	RTLPPSSNPT	GAEFDPEEDE
PTLEAAWPHL	QLVYEFFLRF	LESPDFQPNI	AKKYIDQKFV	LALLDLFDSE
DPRERDFLKT	ILHRIYGKFL	GLRAYIRRQI	NHIFYRFIYE	TEHHNGIAEL
LEILGSIING	FALPLKEEHK	MFLIRVLLPL	HKVKSLSVYH	PQLAYCVVQF
LEKESSLTEP	VIVGLLKFWP	KTHSPKEVMF	LNELEEILDV	IEPSEFSKVM
EPLFRQLAKC	VSSPHFQVAE	RALYYWNNEY	IMSLISDNAA	RVLPIMFPAL
YRNSKSHWNK	TIHGLIYNAL	KLFMEMNQKL	FDDCTQQYKA	EKQKGRFRMK
EREEMWQKIE	ELARLNPQYP	MFRAPPPLPP	VYSMETETPT	AEDIQLLKRT
VETEAVQMLK	DIKKEKVLLR	RKSELPQDVY	TIKALEAHKR	AEEFLTASQE
AL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

McCright B., Rivers A.M., Audlin S., Virshup D.M. (1996). The B56 family of protein phosphatase 2A (PP2A) regulatory subunits encodes differentiation-induced phosphoproteins that target PP2A to both nucleus and cytoplasm. J. Biol. Chem. 271: 22081—22089. PMID 8703017 DOI:10.1074/jbc.271.36.22081
Tanabe O., Gomez G.A., Nishito Y., Usui H., Takeda M. (1997). Molecular heterogeneity of the cDNA encoding a 74-kDa regulatory subunit (B or delta) of human protein phosphatase 2A. FEBS Lett. 408: 52—56. PMID 9180267 DOI:10.1016/S0014-5793(97)00392-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature. 519: 223—228. 2015. PMID 25533962 DOI:10.1038/nature14135

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PPP2R5D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9312 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q14738 (англ.) . Архів оригіналу за 31 березня 2018. Процитовано 6 вересня 2017.