POT1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1XJV, 3KJO, 3KJP | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | POT1, CMM10, HGLM9, protection of telomeres 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606478 MGI: 2141503 HomoloGene: 32263 GeneCards: POT1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
хронічний лімфолейкоз, melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • telomeric DNA binding • single-stranded telomeric DNA binding • DEAD/H-box RNA helicase binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • G-rich strand telomeric DNA binding • telomerase inhibitor activity • G-rich single-stranded DNA binding • telomeric D-loop binding • telomeric G-quadruplex DNA binding • 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine DNA binding |
---|
Клітинна компонента | • nuclear telomere cap complex • нуклеоплазма • хромосома • теломера • клітинне ядро • shelterin complex |
---|
Біологічний процес | • negative regulation of telomerase activity • DNA duplex unwinding • positive regulation of helicase activity • positive regulation of telomerase activity • establishment of protein localization to telomere • telomere assembly • positive regulation of DNA strand elongation • telomere maintenance • telomere capping • regulation of DNA helicase activity • positive regulation of DNA helicase activity • telomeric D-loop disassembly • telomere maintenance via telomerase • regulation of telomere maintenance via telomerase • negative regulation of telomere maintenance via telomerase • positive regulation of telomere maintenance via telomerase |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001036059 NP_056265 NP_001036059.1 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 124.82 – 124.93 Mb | Хр. 6: 25.74 – 25.81 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
POT1 (англ. Protection of telomeres 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 634 амінокислот, а молекулярна маса — 71 442[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSLVPATNYI | | YTPLNQLKGG | | TIVNVYGVVK | | FFKPPYLSKG | | TDYCSVVTIV |
DQTNVKLTCL | | LFSGNYEALP | | IIYKNGDIVR | | FHRLKIQVYK | | KETQGITSSG |
FASLTFEGTL | | GAPIIPRTSS | | KYFNFTTEDH | | KMVEALRVWA | | STHMSPSWTL |
LKLCDVQPMQ | | YFDLTCQLLG | | KAEVDGASFL | | LKVWDGTRTP | | FPSWRVLIQD |
LVLEGDLSHI | | HRLQNLTIDI | | LVYDNHVHVA | | RSLKVGSFLR | | IYSLHTKLQS |
MNSENQTMLS | | LEFHLHGGTS | | YGRGIRVLPE | | SNSDVDQLKK | | DLESANLTAN |
QHSDVICQSE | | PDDSFPSSGS | | VSLYEVERCQ | | QLSATILTDH | | QYLERTPLCA |
ILKQKAPQQY | | RIRAKLRSYK | | PRRLFQSVKL | | HCPKCHLLQE | | VPHEGDLDII |
FQDGATKTPD | | VKLQNTSLYD | | SKIWTTKNQK | | GRKVAVHFVK | | NNGILPLSNE |
CLLLIEGGTL | | SEICKLSNKF | | NSVIPVRSGH | | EDLELLDLSA | | PFLIQGTIHH |
YGCKQCSSLR | | SIQNLNSLVD | | KTSWIPSSVA | | EALGIVPLQY | | VFVMTFTLDD |
GTGVLEAYLM | | DSDKFFQIPA | | SEVLMDDDLQ | | KSVDMIMDMF | | CPPGIKIDAY |
PWLECFIKSY | | NVTNGTDNQI | | CYQIFDTTVA | | EDVI |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.
Література
- Baumann P., Cech T.R. (2001). Pot1, the putative telomere end-binding protein in fission yeast and humans. Science. 292: 1171—1175. PMID 11349150 DOI:10.1126/science.1060036
- Baumann P., Podell E., Cech T.R. (2002). Human Pot1 (protection of telomeres) protein: cytolocalization, gene structure, and alternative splicing. Mol. Cell. Biol. 22: 8079—8087. PMID 12391173 DOI:10.1128/MCB.22.22.8079-8087.2002
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Colgin L.M., Baran K., Baumann P., Cech T.R., Reddel R.R. (2003). Human POT1 facilitates telomere elongation by telomerase. Curr. Biol. 13: 942—946. PMID 12781132 DOI:10.1016/S0960-9822(03)00339-7
- Loayza D., De Lange T. (2003). POT1 as a terminal transducer of TRF1 telomere length control. Nature. 423: 1013—1018. PMID 12768206 DOI:10.1038/nature01688
- Loayza D., Parsons H., Donigian J., Hoke K., de Lange T. (2004). DNA binding features of human POT1: a nonamer 5'-TAGGGTTAG-3' minimal binding site, sequence specificity, and internal binding to multimeric sites. J. Biol. Chem. 279: 13241—13248. PMID 14715659 DOI:10.1074/jbc.M312309200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з POT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17284 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NUX5 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |