PMPCA

Ідентифікатори

Символи

PMPCA, Alpha-MPP, INPP5E, P-55, SCAR2, peptidase, mitochondrial processing alpha subunit, CLA1, CPD3, peptidase, mitochondrial processing subunit alpha, MAS2

Зовнішні ІД

OMIM: 613036 MGI: 1918568 HomoloGene: 6078 GeneCards: PMPCA

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2^[1]

Реагує на сполуку

Viroporin 3a^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity • metallopeptidase activity • metalloendopeptidase activity • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • каталітична активність • endopeptidase activity
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • мітохондрія • мембрана • мітохондріальна внутрішня мембрана • міжклітинний простір • mitochondrial processing peptidase complex
Біологічний процес	• протеоліз • protein processing involved in protein targeting to mitochondrion • mitochondrial calcium ion transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23203


66865

Ensembl


ENSG00000165688


ENSMUSG00000026926

UniProt


Q10713 Q5SXN9


Q9DC61

RefSeq (мРНК)


NM_001282944 NM_001282946 NM_015160


NM_173180

RefSeq (білок)


NP_001269873 NP_001269875 NP_055975


NP_775272

Локус (UCSC)

Хр. 9: 136.41 – 136.42 Mb

Хр. 2: 26.28 – 26.29 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PMPCA (англ. Peptidase, mitochondrial processing alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 525 амінокислот, а молекулярна маса — 58 253^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVVLAATR	LLRGSGSWGC	SRLRFGPPAY	RRFSSGGAYP	NIPLSSPLPG
VPKPVFATVD	GQEKFETKVT	TLDNGLRVAS	QNKFGQFCTV	GILINSGSRY
EAKYLSGIAH	FLEKLAFSST	ARFDSKDEIL	LTLEKHGGIC	DCQTSRDTTM
YAVSADSKGL	DTVVALLADV	VLQPRLTDEE	VEMTRMAVQF	ELEDLNLRPD
PEPLLTEMIH	EAAYRENTVG	LHRFCPTENV	AKINREVLHS	YLRNYYTPDR
MVLAGVGVEH	EHLVDCARKY	LLGVQPAWGS	AEAVDIDRSV	AQYTGGIAKL
ERDMSNVSLG	PTPIPELTHI	MVGLESCSFL	EEDFIPFAVL	NMMMGGGGSF
SAGGPGKGMF	SRLYLNVLNR	HHWMYNATSY	HHSYEDTGLL	CIHASADPRQ
VREMVEIITK	EFILMGGTVD	TVELERAKTQ	LTSMLMMNLE	SRPVIFEDVG
RQVLATRSRK	LPHELCTLIR	NVKPEDVKRV	ASKMLRGKPA	VAALGDLTDL
PTYEHIQTAL	SSKDGRLPRT	YRLFR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Nagase T., Seki N., Tanaka A., Ishikawa K., Nomura N. (1995). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IV. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0121-KIAA0160) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 2: 167—174. PMID 8590280 DOI:10.1093/dnares/2.4.167
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PMPCA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Peptidase, mitochondrial processing subunit alpha переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18667 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q10713 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.