PFKM |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | PFKM, ATP-PFK, GSD7, PFK-1, PFK1, PFKA, PFKX, PPP1R122, phosphofructokinase, muscle |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 610681 MGI: 97548 HomoloGene: 20101 GeneCards: PFKM |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
phosphofructokinase deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • nucleotide binding • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • kinase activity • fructose binding • kinase binding • protein C-terminus binding • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • phosphofructokinase activity • ATP binding • 6-phosphofructokinase activity • AMP binding • monosaccharide binding • fructose-6-phosphate binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • 6-phosphofructokinase complex • sperm principal piece • apical plasma membrane • клітинне ядро • мембрана |
---|
Біологічний процес | • fructose 6-phosphate metabolic process • glycolysis from storage polysaccharide through glucose-1-phosphate • гліколіз • muscle cell cellular homeostasis • glucose homeostasis • фосфорилювання • canonical glycolysis • carbohydrate phosphorylation • Глікогеноліз • protein complex oligomerization • обмін речовин • positive regulation of insulin secretion • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • glycolytic process through fructose-6-phosphate • glucose catabolic process • fructose 1,6-bisphosphate metabolic process • protein homotetramerization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e9/PBB_GE_PFKM_210976_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_PFKM_210976_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000289 NM_001166686 NM_001166687 NM_001166688 |
| | NM_001163487 NM_001163488 NM_021514 NM_001357688 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_000280 NP_001160158 NP_001160159 NP_001160160 NP_001341664
| NP_001341666 NP_001341667 NP_001341668 NP_001341669 NP_001341670 NP_001341671 NP_001341672 NP_001341673 NP_001341674 NP_001341675 NP_001341676 NP_001341677 NP_001341665 NP_001350548 |
| | NP_001156959 NP_001156960 NP_067489 NP_001344617 |
|
---|
Локус (UCSC) | н/д | Хр. 15: 97.99 – 98.03 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PFKM (англ. Phosphofructokinase, muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 183[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTHEEHHAAK | | TLGIGKAIAV | | LTSGGDAQGM | | NAAVRAVVRV | | GIFTGARVFF |
VHEGYQGLVD | | GGDHIKEATW | | ESVSMMLQLG | | GTVIGSARCK | | DFREREGRLR |
AAYNLVKRGI | | TNLCVIGGDG | | SLTGADTFRS | | EWSDLLSDLQ | | KAGKITDEEA |
TKSSYLNIVG | | LVGSIDNDFC | | GTDMTIGTDS | | ALHRIMEIVD | | AITTTAQSHQ |
RTFVLEVMGR | | HCGYLALVTS | | LSCGADWVFI | | PECPPDDDWE | | EHLCRRLSET |
RTRGSRLNII | | IVAEGAIDKN | | GKPITSEDIK | | NLVVKRLGYD | | TRVTVLGHVQ |
RGGTPSAFDR | | ILGSRMGVEA | | VMALLEGTPD | | TPACVVSLSG | | NQAVRLPLME |
CVQVTKDVTK | | AMDEKKFDEA | | LKLRGRSFMN | | NWEVYKLLAH | | VRPPVSKSGS |
HTVAVMNVGA | | PAAGMNAAVR | | STVRIGLIQG | | NRVLVVHDGF | | EGLAKGQIEE |
AGWSYVGGWT | | GQGGSKLGTK | | RTLPKKSFEQ | | ISANITKFNI | | QGLVIIGGFE |
AYTGGLELME | | GRKQFDELCI | | PFVVIPATVS | | NNVPGSDFSV | | GADTALNTIC |
TTCDRIKQSA | | AGTKRRVFII | | ETMGGYCGYL | | ATMAGLAAGA | | DAAYIFEEPF |
TIRDLQANVE | | HLVQKMKTTV | | KRGLVLRNEK | | CNENYTTDFI | | FNLYSEEGKG |
IFDSRKNVLG | | HMQQGGSPTP | | FDRNFATKMG | | AKAMNWMSGK | | IKESYRNGRI |
FANTPDSGCV | | LGMRKRALVF | | QPVAELKDQT | | DFEHRIPKEQ | | WWLKLRPILK |
ILAKYEIDLD | | TSDHAHLEHI | | TRKRSGEAAV |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як гліколіз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- Sharma P.M., Reddy G.R., Vora S., Babior B.M., McLachlan A. (1989). Cloning and expression of a human muscle phosphofructokinase cDNA. Gene. 77: 177—183. PMID 2526045 DOI:10.1016/0378-1119(89)90372-7
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Valdez B.C., Chen Z., Sosa M.G., Younathan E.S., Chang S.H. (1989). Human 6-phosphofructo-1-kinase gene has an additional intron upstream of start codon. Gene. 76: 167—169. PMID 2526044 DOI:10.1016/0378-1119(89)90019-X
- Raben N., Sherman J.B. (1995). Mutations in muscle phosphofructokinase gene. Hum. Mutat. 6: 1—6. PMID 7550225 DOI:10.1002/humu.1380060102
- Vives-Corrons J.L., Koralkova P., Grau J.M., Manu Pereira Mdel M., Van Wijk R. (2013). First description of phosphofructokinase deficiency in spain: identification of a novel homozygous missense mutation in the PFKM gene. Front. Physiol. 4: 393—393. PMID 24427140 DOI:10.3389/fphys.2013.00393
- Sharma P.M., Reddy G.R., Babior B.M., McLachlan A. (1990). Alternative splicing of the transcript encoding the human muscle isoenzyme of phosphofructokinase. J. Biol. Chem. 265: 9006—9010. PMID 2140567
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PFKM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8877 (англ.) . Архів оригіналу за 15 жовтня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P08237 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |