NPHP1

NPHP1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1S1N

Ідентифікатори
Символи NPHP1, JBTS4, NPH1, SLSN1, nephrocystin 1
Зовнішні ІД OMIM: 607100 MGI: 1858233 HomoloGene: 229 GeneCards: NPHP1
Пов'язані генетичні захворювання
Senior-Loken syndrome, Joubert syndrome with renal defect[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• structural molecule activity
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• гіалоплазма
• cell projection
• мембрана
• cell-cell junction
• bicellular tight junction
• Адгезивні контакти
• війка
• photoreceptor connecting cilium
• міжклітинні контакти
• motile cilium
• цитоскелет
• ciliary transition zone

Біологічний процес

• диференціація клітин
• виділення
• spermatid differentiation
• cell projection organization
• retina development in camera-type eye
• Сперматогенез
• actin cytoskeleton organization
• GO:0072468 сигнальна трансдукція
• visual behavior
• positive regulation of bicellular tight junction assembly
• ciliary basal body-plasma membrane docking
• cell-cell adhesion

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4867
53885
Ensembl
ENSG00000144061
ENSMUSG00000027378
UniProt
O15259
Q9QY53
RefSeq (мРНК)
NM_000272
NM_001128178
NM_001128179
NM_207181
NM_001374256
NM_001374257
NM_001291012
NM_001291013
NM_016902
NM_001355429
NM_001369236
RefSeq (білок)
NP_000263
NP_001121650
NP_001121651
NP_997064
NP_001361185
NP_001361186
NP_001277941
NP_001277942
NP_058598
NP_001342358
NP_001356165
Локус (UCSC) Хр. 2: 110.12 – 110.21 Mb Хр. 2: 127.58 – 127.63 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NPHP1 (англ. Nephrocystin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 83 299[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLARRQRDPLQALRRRNQELKQQVDSLLSESQLKEALEPNKRQHIYQRCI
QLKQAIDENKNALQKLSKADESAPVANYNQRKEEEHTLLDKLTQQLQGLA
VTISRENITEVGAPTEEEEESESEDSEDSGGEEEDAEEEEEEKEENESHK
WSTGEEYIAVGDFTAQQVGDLTFKKGEILLVIEKKPDGWWIAKDAKGNEG
LVPRTYLEPYSEEEEGQESSEEGSEEDVEAVDETADGAEVKQRTDPHWSA
VQKAISEAGIFCLVNHVSFCYLIVLMRNRMETVEDTNGSETGFRAWNVQS
RGRIFLVSKPVLQINTVDVLTTMGAIPAGFRPSTLSQLLEEGNQFRANYF
LQPELMPSQLAFRDLMWDATEGTIRSRPSRISLILTLWSCKMIPLPGMSI
QVLSRHVRLCLFDGNKVLSNIHTVRATWQPKKPKTWTFSPQVTRILPCLL
DGDCFIRSNSASPDLGILFELGISYIRNSTGERGELSCGWVFLKLFDASG
VPIPAKTYELFLNGGTPYEKGIEVDPSISRRAHGSVFYQIMTMRRQPQLL
VKLRSLNRRSRNVLSLLPETLIGNMCSIHLLIFYRQILGDVLLKDRMSLQ
STDLISHPMLATFPMLLEQPDVMDALRSSWAGKESTLKRSEKRDKEFLKS
TFLLVYHDCVLPLLHSTRLPPFRWAEEETETARWKVITDFLKQNQENQGA
LQALLSPDGVHEPFDLSEQTYDFLGEMRKNAV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, диференціація, сперматогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Eley L., Moochhala S.H., Simms R., Hildebrandt F., Sayer J.A. (2008). Nephrocystin-1 interacts directly with Ack1 and is expressed in human collecting duct. Biochem. Biophys. Res. Commun. 371: 877—882. PMID 18477472 DOI:10.1016/j.bbrc.2008.05.016

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NPHP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7905 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, O15259 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 2
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»