NOTCH3

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4ZLP, 5CZX, 5CZV

Ідентифікатори

Символи

NOTCH3, CADASIL, CASIL, IMF2, LMNS, CADASIL1, notch 3, notch receptor 3

Зовнішні ІД

OMIM: 600276 MGI: 99460 HomoloGene: 376 GeneCards: NOTCH3

Пов'язані генетичні захворювання

lateral meningocele syndrome, CADASIL^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • cadherin binding • identical protein binding • signaling receptor activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Golgi membrane • receptor complex • клітинна мембрана • нуклеоплазма • extracellular region • actin cytoskeleton • клітинне ядро • гіалоплазма • cell surface
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of neuron differentiation • negative regulation of cell differentiation • glomerular capillary formation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • artery morphogenesis • forebrain development • neuron fate commitment • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of smooth muscle cell proliferation • GO:0090343, GO:0090342 регулювання розвойового процесу • positive regulation of transcription of Notch receptor target • Notch receptor processing, ligand-dependent • negative regulation of Notch signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4854


18131

Ensembl


ENSG00000074181


ENSMUSG00000038146

UniProt


Q9UM47


Q61982

RefSeq (мРНК)


NM_000435


NM_008716

RefSeq (білок)


NP_000426


NP_032742

Локус (UCSC)

Хр. 19: 15.16 – 15.2 Mb

Хр. 17: 32.34 – 32.39 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NOTCH3 (англ. Notch 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 321 амінокислот, а молекулярна маса — 243 631^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGPGARGRRR	RRRPMSPPPP	PPPVRALPLL	LLLAGPGAAA	PPCLDGSPCA
NGGRCTQLPS	REAACLCPPG	WVGERCQLED	PCHSGPCAGR	GVCQSSVVAG
TARFSCRCPR	GFRGPDCSLP	DPCLSSPCAH	GARCSVGPDG	RFLCSCPPGY
QGRSCRSDVD	ECRVGEPCRH	GGTCLNTPGS	FRCQCPAGYT	GPLCENPAVP
CAPSPCRNGG	TCRQSGDLTY	DCACLPGFEG	QNCEVNVDDC	PGHRCLNGGT
CVDGVNTYNC	QCPPEWTGQF	CTEDVDECQL	QPNACHNGGT	CFNTLGGHSC
VCVNGWTGES	CSQNIDDCAT	AVCFHGATCH	DRVASFYCAC	PMGKTGLLCH
LDDACVSNPC	HEDAICDTNP	VNGRAICTCP	PGFTGGACDQ	DVDECSIGAN
PCEHLGRCVN	TQGSFLCQCG	RGYTGPRCET	DVNECLSGPC	RNQATCLDRI
GQFTCICMAG	FTGTYCEVDI	DECQSSPCVN	GGVCKDRVNG	FSCTCPSGFS
GSTCQLDVDE	CASTPCRNGA	KCVDQPDGYE	CRCAEGFEGT	LCDRNVDDCS
PDPCHHGRCV	DGIASFSCAC	APGYTGTRCE	SQVDECRSQP	CRHGGKCLDL
VDKYLCRCPS	GTTGVNCEVN	IDDCASNPCT	FGVCRDGINR	YDCVCQPGFT
GPLCNVEINE	CASSPCGEGG	SCVDGENGFR	CLCPPGSLPP	LCLPPSHPCA
HEPCSHGICY	DAPGGFRCVC	EPGWSGPRCS	QSLARDACES	QPCRAGGTCS
SDGMGFHCTC	PPGVQGRQCE	LLSPCTPNPC	EHGGRCESAP	GQLPVCSCPQ
GWQGPRCQQD	VDECAGPAPC	GPHGICTNLA	GSFSCTCHGG	YTGPSCDQDI
NDCDPNPCLN	GGSCQDGVGS	FSCSCLPGFA	GPRCARDVDE	CLSNPCGPGT
CTDHVASFTC	TCPPGYGGFH	CEQDLPDCSP	SSCFNGGTCV	DGVNSFSCLC
RPGYTGAHCQ	HEADPCLSRP	CLHGGVCSAA	HPGFRCTCLE	SFTGPQCQTL
VDWCSRQPCQ	NGGRCVQTGA	YCLCPPGWSG	RLCDIRSLPC	REAAAQIGVR
LEQLCQAGGQ	CVDEDSSHYC	VCPEGRTGSH	CEQEVDPCLA	QPCQHGGTCR
GYMGGYMCEC	LPGYNGDNCE	DDVDECASQP	CQHGGSCIDL	VARYLCSCPP
GTLGVLCEIN	EDDCGPGPPL	DSGPRCLHNG	TCVDLVGGFR	CTCPPGYTGL
RCEADINECR	SGACHAAHTR	DCLQDPGGGF	RCLCHAGFSG	PRCQTVLSPC
ESQPCQHGGQ	CRPSPGPGGG	LTFTCHCAQP	FWGPRCERVA	RSCRELQCPV
GVPCQQTPRG	PRCACPPGLS	GPSCRSFPGS	PPGASNASCA	AAPCLHGGSC
RPAPLAPFFR	CACAQGWTGP	RCEAPAAAPE	VSEEPRCPRA	ACQAKRGDQR
CDRECNSPGC	GWDGGDCSLS	VGDPWRQCEA	LQCWRLFNNS	RCDPACSSPA
CLYDNFDCHA	GGRERTCNPV	YEKYCADHFA	DGRCDQGCNT	EECGWDGLDC
ASEVPALLAR	GVLVLTVLLP	PEELLRSSAD	FLQRLSAILR	TSLRFRLDAH
GQAMVFPYHR	PSPGSEPRAR	RELAPEVIGS	VVMLEIDNRL	CLQSPENDHC
FPDAQSAADY	LGALSAVERL	DFPYPLRDVR	GEPLEPPEPS	VPLLPLLVAG
AVLLLVILVL	GVMVARRKRE	HSTLWFPEGF	SLHKDVASGH	KGRREPVGQD
ALGMKNMAKG	ESLMGEVATD	WMDTECPEAK	RLKVEEPGMG	AEEAVDCRQW
TQHHLVAADI	RVAPAMALTP	PQGDADADGM	DVNVRGPDGF	TPLMLASFCG
GALEPMPTEE	DEADDTSASI	ISDLICQGAQ	LGARTDRTGE	TALHLAARYA
RADAAKRLLD	AGADTNAQDH	SGRTPLHTAV	TADAQGVFQI	LIRNRSTDLD
ARMADGSTAL	ILAARLAVEG	MVEELIASHA	DVNAVDELGK	SALHWAAAVN
NVEATLALLK	NGANKDMQDS	KEETPLFLAA	REGSYEAAKL	LLDHFANREI
TDHLDRLPRD	VAQERLHQDI	VRLLDQPSGP	RSPPGPHGLG	PLLCPPGAFL
PGLKAAQSGS	KKSRRPPGKA	GLGPQGPRGR	GKKLTLACPG	PLADSSVTLS
PVDSLDSPRP	FGGPPASPGG	FPLEGPYAAA	TATAVSLAQL	GGPGRAGLGR
QPPGGCVLSL	GLLNPVAVPL	DWARLPPPAP	PGPSFLLPLA	PGPQLLNPGT
PVSPQERPPP	YLAVPGHGEE	YPAAGAHSSP	PKARFLRVPS	EHPYLTPSPE
SPEHWASPSP	PSLSDWSEST	PSPATATGAM	ATTTGALPAQ	PLPLSVPSSL
AQAQTQLGPQ	PEVTPKRQVL	A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані.

Література

Wu L., Sun T., Kobayashi K., Gao P., Griffin J.D. (2002). Identification of a family of mastermind-like transcriptional coactivators for mammalian notch receptors. Mol. Cell. Biol. 22: 7688—7700. PMID 12370315 DOI:10.1128/MCB.22.21.7688-7700.2002
Zhang Y., Jia L., Lee S.J., Wang M.M. (2007). Conserved signal peptide of Notch3 inhibits interaction with proteasome. Biochem. Biophys. Res. Commun. 355: 245—251. PMID 17292860 DOI:10.1016/j.bbrc.2007.01.151
Dichgans M., Ludwig H., Mueller-Hoecker J., Messerschmidt A., Gasser T. (2000). Small in-frame deletions and missense mutations in CADASIL: 3D models predict misfolding of Notch3 EGF-like repeat domains. Eur. J. Hum. Genet. 8: 280—285. PMID 10854111 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200460
Singhal S., Bevan S., Barrick T., Rich P., Markus H.S. (2004). The influence of genetic and cardiovascular risk factors on the CADASIL phenotype. Brain. 127: 2031—2038. PMID 15229130 DOI:10.1093/brain/awh223
Opherk C., Peters N., Herzog J., Luedtke R., Dichgans M. (2004). Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Brain. 127: 2533—2539. PMID 15364702 DOI:10.1093/brain/awh282
Kalimo H., Ruchoux M.-M., Viitanen M., Kalaria R.N. (2002). CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarcts and dementia. Brain Pathol. 12: 371—384. PMID 12146805

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NOTCH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7883 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UM47 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.