MMAB |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | MMAB, ATR, CFAP23, cblB, cob, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type, metabolism of cobalamin associated B |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607568 MGI: 1924947 HomoloGene: 12680 GeneCards: MMAB |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
methylmalonic acidemia cblB type, methylmalonic acidemia without homocystinuria[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • nucleotide binding • cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase activity • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • cobalamin binding |
---|
Клітинна компонента | • мітохондріальний матрикс • мітохондрія |
---|
Біологічний процес | • cobalamin metabolic process • cobalamin biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 12: 109.55 – 109.57 Mb | Хр. 5: 114.57 – 114.58 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MMAB (англ. Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 250 амінокислот, а молекулярна маса — 27 388[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAVCGLGSRL | | GLGSRLGLRG | | CFGAARLLYP | | RFQSRGPQGV | | EDGDRPQPSS |
KTPRIPKIYT | | KTGDKGFSST | | FTGERRPKDD | | QVFEAVGTTD | | ELSSAIGFAL |
ELVTEKGHTF | | AEELQKIQCT | | LQDVGSALAT | | PCSSAREAHL | | KYTTFKAGPI |
LELEQWIDKY | | TSQLPPLTAF | | ILPSGGKISS | | ALHFCRAVCR | | RAERRVVPLV |
QMGETDANVA | | KFLNRLSDYL | | FTLARYAAMK | | EGNQEKIYMK | | NDPSAESEGL |
|
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Leal N.A., Park S.D., Kima P.E., Bobik T.A. (2003). Identification of the human and bovine ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase cDNAs based on complementation of a bacterial mutant. J. Biol. Chem. 278: 9227—9234. PMID 12514191 DOI:10.1074/jbc.M212739200
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schubert H.L., Hill C.P. (2006). Structure of ATP-bound human ATP:cobalamin adenosyltransferase. Biochemistry. 45: 15188—15196. PMID 17176040 DOI:10.1021/bi061396f
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MMAB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19331 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96EY8 (англ.) . Архів оригіналу за 23 березня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |