MEFV

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2WL1, 2MPC, 4CG4

Ідентифікатори

Символи

MEFV, FMF, MEF, TRIM20, Mediterranean fever, pyrin innate immunity regulator, MEFV innate immuity regulator, pyrin, PAAND

Зовнішні ІД

OMIM: 608107 MGI: 1859396 HomoloGene: 32441 GeneCards: MEFV

Пов'язані генетичні захворювання

familial Mediterranean fever, febrile neutrophilic dermatosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • cell projection • ruffle • внутрішньоклітинний • microtubule associated complex • autophagosome • мікротрубочка • цитоскелет • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • lamellipodium
Біологічний процес	• positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity • negative regulation of interleukin-1 beta production • response to interferon-gamma • positive regulation of autophagy • negative regulation of macrophage inflammatory protein 1 alpha production • процес імунної системи • negative regulation of NLRP3 inflammasome complex assembly • inflammatory response • negative regulation of inflammatory response • negative regulation of cytokine production involved in inflammatory response • negative regulation of interleukin-12 production • вроджений імунітет
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4210


54483

Ensembl


ENSG00000103313


ENSMUSG00000022534

UniProt


O15553


Q9JJ26

RefSeq (мРНК)


NM_001198536 NM_000243


NM_001161790 NM_001161791 NM_019453

RefSeq (білок)


NP_000234 NP_001185465


NP_001155262 NP_001155263 NP_062326

Локус (UCSC)

Хр. 16: 3.24 – 3.26 Mb

Хр. 16: 3.53 – 3.54 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MEFV (англ. MEFV, pyrin innate immunity regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 781 амінокислот, а молекулярна маса — 86 444^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKTPSDHLL	STLEELVPYD	FEKFKFKLQN	TSVQKEHSRI	PRSQIQRARP
VKMATLLVTY	YGEEYAVQLT	LQVLRAINQR	LLAEELHRAA	IQEYSTQENG
TDDSAASSSL	GENKPRSLKT	PDHPEGNEGN	GPRPYGGGAA	SLRCSQPEAG
RGLSRKPLSK	RREKASEGLD	AQGKPRTRSP	ALPGGRSPGP	CRALEGGQAE
VRLRRNASSA	GRLQGLAGGA	PGQKECRPFE	VYLPSGKMRP	RSLEVTISTG
EKAPANPEIL	LTLEEKTAAN	LDSATEPRAR	PTPDGGASAD	LKEGPGNPEH
SVTGRPPDTA	ASPRCHAQEG	DPVDGTCVRD	SCSFPEAVSG	HPQASGSRSP
GCPRCQDSHE	RKSPGSLSPQ	PLPQCKRHLK	QVQLLFCEDH	DEPICLICSL
SQEHQGHRVR	PIEEVALEHK	KKIQKQLEHL	KKLRKSGEEQ	RSYGEEKAVS
FLKQTEALKQ	RVQRKLEQVY	YFLEQQEHFF	VASLEDVGQM	VGQIRKAYDT
RVSQDIALLD	ALIGELEAKE	CQSEWELLQD	IGDILHRAKT	VPVPEKWTTP
QEIKQKIQLL	HQKSEFVEKS	TKYFSETLRS	EMEMFNVPEL	IGAQAHAVNV
ILDAETAYPN	LIFSDDLKSV	RLGNKWERLP	DGPQRFDSCI	IVLGSPSFLS
GRRYWEVEVG	DKTAWILGAC	KTSISRKGNM	TLSPENGYWV	VIMMKENEYQ
ASSVPPTRLL	IKEPPKRVGI	FVDYRVGSIS	FYNVTARSHI	YTFASCSFSG
PLQPIFSPGT	RDGGKNTAPL	TICPVGGQGP	D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як імунітет, вроджений імунітет, запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Timmann C., Muntau B., Kuhne K., Gelhaus A., Horstmann R.D. (2001). Two novel mutations R653H and E230K in the Mediterranean fever gene associated with disease. Mutat. Res. 479: 235—239. PMID 11470495 DOI:10.1016/S0027-5107(01)00221-4
Weinert C., Grutter C., Roschitzki-Voser H., Mittl P.R., Grutter M.G. (2009). The crystal structure of human pyrin b30.2 domain: implications for mutations associated with familial Mediterranean fever. J. Mol. Biol. 394: 226—236. PMID 19729025 DOI:10.1016/j.jmb.2009.08.059
Booth D.R., Gillmore J.D., Booth S.E., Pepys M.B., Hawkins P.N. (1998). Pyrin/marenostrin mutations in familial Mediterranean fever. QJM. 91: 603—606. PMID 10024914 DOI:10.1093/qjmed/91.9.603
Ben-Chetrit E., Lerer I., Malamud E., Domingo C., Abeliovich D. (2000). The E148Q mutation in the MEFV gene: is it a disease-causing mutation or a sequence variant?. Hum. Mutat. 15: 385—386. PMID 10737995 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<385::AID-HUMU22>3.3.CO;2-1
Touitou I. (2001). The spectrum of familial mediterranean fever (FMF) mutations. Eur. J. Hum. Genet. 9: 473—483. PMID 11464238 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200658

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MEFV переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6998 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, O15553 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.