MAB21L2 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

MAB21L2

Ідентифікатори

Символи

MAB21L2, MCOPS14, Mab-21-like 2 (C. elegans), mab-21 like 2, MCSKS14

Зовнішні ІД

OMIM: 604357 MGI: 1346022 HomoloGene: 7824 GeneCards: MAB21L2

Пов'язані генетичні захворювання

colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• клітинне ядро • цитоплазма
Біологічний процес	• розвиток ока • multicellular organism development • camera-type eye development • нейробіологія розвитку • positive regulation of cell population proliferation • embryonic body morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10586


23937

Ensembl


ENSG00000181541


ENSMUSG00000057777

UniProt


Q9Y586


Q8BPP1

RefSeq (мРНК)


NM_006439


NM_011839

RefSeq (білок)


NP_006430


NP_035969

Локус (UCSC)

Хр. 4: 150.58 – 150.58 Mb

Хр. 3: 86.45 – 86.46 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MAB21L2 (англ. Mab-21 like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 359 амінокислот, а молекулярна маса — 40 923^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIAAQAKLVY	QLNKYYTERC	QARKAAIAKT	IREVCKVVSD	VLKEVEVQEP
RFISSLSEID	ARYEGLEVIS	PTEFEVVLYL	NQMGVFNFVD	DGSLPGCAVL
KLSDGRKRSM	SLWVEFITAS	GYLSARKIRS	RFQTLVAQAV	DKCSYRDVVK
MIADTSEVKL	RIRERYVVQI	TPAFKCTGIW	PRSAAQWPMP	HIPWPGPNRV
AEVKAEGFNL	LSKECYSLTG	KQSSAESDAW	VLQFGEAENR	LLMGGCRNKC
LSVLKTLRDR	HLELPGQPLN	NYHMKTLLLY	ECEKHPRETD	WDESCLGDRL
NGILLQLISC	LQCRRCPHYF	LPNLDLFQGK	PHSALESAAK	QTWRLAREIL
TNPKSLDKL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MAB21L2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6758 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y586 (англ.) . Архів оригіналу за 12 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.