LRRC8C

Ідентифікатори

Символи

LRRC8C, AD158, FAD158, leucine-rich repeat containing 8 family member C, leucine rich repeat containing 8 family member C, leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C

Зовнішні ІД

OMIM: 612889 MGI: 2140839 HomoloGene: 12997 GeneCards: LRRC8C

Пов'язані генетичні захворювання

бічний аміотрофічний склероз^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • volume-sensitive anion channel activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • іонні канали • клітинна мембрана
Біологічний процес	• anion transmembrane transport • ion transport • fat cell differentiation • regulation of anion transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • трансмембранний транспорт • GO:0015915 транспорт • cell volume homeostasis • inorganic anion transport • taurine transport • aspartate transmembrane transport • protein hexamerization • cellular response to osmotic stress
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


84230


100604

Ensembl


ENSG00000171488


ENSMUSG00000054720

UniProt


Q8TDW0


Q8R502

RefSeq (мРНК)


NM_032270


NM_133897

RefSeq (білок)


NP_115646


NP_598658

Локус (UCSC)

Хр. 1: 89.63 – 89.77 Mb

Хр. 5: 105.67 – 105.76 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LRRC8C (англ. Leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 803 амінокислот, а молекулярна маса — 92 450^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIPVTEFRQF	SEQQPAFRVL	KPWWDVFTDY	LSVAMLMIGV	FGCTLQVMQD
KIICLPKRVQ	PAQNHSSLSN	VSQAVASTTP	LPPPKPSPAN	PITVEMKGLK
TDLDLQQYSF	INQMCYERAL	HWYAKYFPYL	VLIHTLVFML	CSNFWFKFPG
SSSKIEHFIS	ILGKCFDSPW	TTRALSEVSG	EDSEEKDNRK	NNMNRSNTIQ
SGPEDSLVNS	QSLKSIPEKF	VVDKSTAGAL	DKKEGEQAKA	LFEKVKKFRL
HVEEGDILYA	MYVRQTVLKV	IKFLIIIAYN	SALVSKVQFT	VDCNVDIQDM
TGYKNFSCNH	TMAHLFSKLS	FCYLCFVSIY	GLTCLYTLYW	LFYRSLREYS
FEYVRQETGI	DDIPDVKNDF	AFMLHMIDQY	DPLYSKRFAV	FLSEVSENKL
KQLNLNNEWT	PDKLRQKLQT	NAHNRLELPL	IMLSGLPDTV	FEITELQSLK
LEIIKNVMIP	ATIAQLDNLQ	ELSLHQCSVK	IHSAALSFLK	ENLKVLSVKF
DDMRELPPWM	YGLRNLEELY	LVGSLSHDIS	RNVTLESLRD	LKSLKILSIK
SNVSKIPQAV	VDVSSHLQKM	CIHNDGTKLV	MLNNLKKMTN	LTELELVHCD
LERIPHAVFS	LLSLQELDLK	ENNLKSIEEI	VSFQHLRKLT	VLKLWHNSIT
YIPEHIKKLT	SLERLSFSHN	KIEVLPSHLF	LCNKIRYLDL	SYNDIRFIPP
EIGVLQSLQY	FSITCNKVES	LPDELYFCKK	LKTLKIGKNS	LSVLSPKIGN
LLFLSYLDVK	GNHFEILPPE	LGDCRALKRA	GLVVEDALFE	TLPSDVREQM
KTE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Tominaga K., Johmura Y., Nishizuka M., Imagawa M. (2004). Fad24, a mammalian homolog of Noc3p, is a positive regulator in adipocyte differentiation. J. Cell Sci. 117: 6217—6226. PMID 15564382 DOI:10.1242/jcs.01546
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Abascal F., Zardoya R. (2012). LRRC8 proteins share a common ancestor with pannexins, and may form hexameric channels involved in cell-cell communication. Bioessays. 34: 551—560. PMID 22532330 DOI:10.1002/bies.201100173

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LRRC8C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25075 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TDW0 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.