HYLS1

Ідентифікатори

Символи

HYLS1, HLS, centriolar and ciliogenesis associated, HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated

Зовнішні ІД

OMIM: 610693 MGI: 1924082 HomoloGene: 82283 GeneCards: HYLS1

Пов'язані генетичні захворювання

hydrolethalus syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро • центросома • клітинна мембрана • гіалоплазма • Центріоль • цитоскелет • війка • cell projection • non-motile cilium • центр організації мікротрубочок
Біологічний процес	• cilium assembly • cell projection organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


219844


76832

Ensembl


ENSG00000198331


ENSMUSG00000050555

UniProt


Q96M11


Q9CXX0

RefSeq (мРНК)


NM_001134793 NM_145014 NM_001377269 NM_001377270


NM_029762

RefSeq (білок)


NP_001128265 NP_659451 NP_001364198 NP_001364199


NP_084038

Локус (UCSC)

Хр. 11: 125.88 – 125.9 Mb

Хр. 9: 35.47 – 35.48 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HYLS1 (англ. HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 34 359^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEELLPDGQI	WANMDPEERM	LAAATAFTHI	CAGQGEGDVR	REAQSIQYDP
YSKASVAPGK	RPALPVQLQY	PHVESNVPSE	TVSEASQRLR	KPVMKRKVLR
RKPDGEVLVT	DESIISESES	GTENDQDLWD	LRQRLMNVQF	QEDKESSFDV
SQKFNLPHEY	QGISQDQLIC	SLQREGMGSP	AYEQDLIVAS	RPKSFILPKL
DQLSRNRGKT	DRVARYFEYK	RDWDSIRLPG	EDHRKELRWG	VREQMLCRAE
PQSKPQHIYV	PNNYLVPTEK	KRSALRWGVR	CDLANGVIPR	KLPFPLSPS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HYLS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26558 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q96M11 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.