GALC |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GALC, entrez:2581, galactosylceramidase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Хвороба Краббе[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • galactosylceramidase activity • каталітична активність |
---|
Клітинна компонента | • лізосома • lysosomal lumen |
---|
Біологічний процес | • lipid catabolic process • обмін речовин • galactosylceramide catabolic process • glycosphingolipid metabolic process • lipid metabolism • sphingolipid metabolic process • myelination |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000153 NM_001037525 NM_001201401 NM_001201402 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000144 NP_001188330 NP_001188331 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 87.84 – 87.99 Mb | Хр. 12: 98.17 – 98.23 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GALC (англ. Galactosylceramidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 685 амінокислот, а молекулярна маса — 77 063[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAEWLLSASW | | QRRAKAMTAA | | AGSAGRAAVP | | LLLCALLAPG | | GAYVLDDSDG |
LGREFDGIGA | | VSGGGATSRL | | LVNYPEPYRS | | QILDYLFKPN | | FGASLHILKV |
EIGGDGQTTD | | GTEPSHMHYA | | LDENYFRGYE | | WWLMKEAKKR | | NPNITLIGLP |
WSFPGWLGKG | | FDWPYVNLQL | | TAYYVVTWIV | | GAKRYHDLDI | | DYIGIWNERS |
YNANYIKILR | | KMLNYQGLQR | | VKIIASDNLW | | ESISASMLLD | | AELFKVVDVI |
GAHYPGTHSA | | KDAKLTGKKL | | WSSEDFSTLN | | SDMGAGCWGR | | ILNQNYINGY |
MTSTIAWNLV | | ASYYEQLPYG | | RCGLMTAQEP | | WSGHYVVESP | | VWVSAHTTQF |
TQPGWYYLKT | | VGHLEKGGSY | | VALTDGLGNL | | TIIIETMSHK | | HSKCIRPFLP |
YFNVSQQFAT | | FVLKGSFSEI | | PELQVWYTKL | | GKTSERFLFK | | QLDSLWLLDS |
DGSFTLSLHE | | DELFTLTTLT | | TGRKGSYPLP | | PKSQPFPSTY | | KDDFNVDYPF |
FSEAPNFADQ | | TGVFEYFTNI | | EDPGEHHFTL | | RQVLNQRPIT | | WAADASNTIS |
IIGDYNWTNL | | TIKCDVYIET | | PDTGGVFIAG | | RVNKGGILIR | | SARGIFFWIF |
ANGSYRVTGD | | LAGWIIYALG | | RVEVTAKKWY | | TLTLTIKGHF | | TSGMLNDKSL |
WTDIPVNFPK | | NGWAAIGTHS | | FEFAQFDNFL | | VEATR |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.
Література
- Luzi P., Rafi M.A., Wenger D.A. (1995). Structure and organization of the human galactocerebrosidase (GALC) gene. Genomics. 26: 407—409. PMID 7601472 DOI:10.1016/0888-7543(95)80230-J
- Chen Y.Q., Rafi M.A., de Gala G., Wenger D.A. (1993). Cloning and expression of cDNA encoding human galactocerebrosidase, the enzyme deficient in globoid cell leukodystrophy. Hum. Mol. Genet. 2: 1841—1845. PMID 8281145 DOI:10.1093/hmg/2.11.1841
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chen Y.Q., Wenger D.A. (1993). Galactocerebrosidase from human urine: purification and partial characterization. Biochim. Biophys. Acta. 1170: 53—61. PMID 8399327 DOI:10.1016/0005-2760(93)90175-9
- Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P. (1997). Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum. Mutat. 10: 268—279. PMID 9338580 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D
- Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P., Datto J., Costantino-Ceccarini E. (2000). Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. Mol. Genet. Metab. 70: 1—9. PMID 10833326 DOI:10.1006/mgme.2000.2990
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GALC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4115 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P54803 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |