EMG1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5FAI

Ідентифікатори

Символи

EMG1, C2F, Grcc2f, NEP1, N1-specific pseudouridine methyltransferase, EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase

Зовнішні ІД

OMIM: 611531 MGI: 1315195 HomoloGene: 4617 GeneCards: EMG1

Пов'язані генетичні захворювання

Bowen-Conradi syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • rRNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • rRNA (pseudouridine) methyltransferase activity • RNA binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • small-subunit processome • нуклеоплазма • клітинне ядро • ядерце
Біологічний процес	• rRNA base methylation • Метилювання • ribosomal small subunit biogenesis • ribosome biogenesis • maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA) • rRNA processing • blastocyst development • nucleologenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10436


14791

Ensembl


н/д


ENSMUSG00000004268

UniProt


Q92979


O35130

RefSeq (мРНК)


NM_006331 NM_001320049


NM_013536

RefSeq (білок)


NP_001306978 NP_006322


NP_038564

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 6: 124.68 – 124.69 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EMG1 (англ. EMG1, N1-specific pseudouridine methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 244 амінокислот, а молекулярна маса — 26 720^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAPSDGFKP	RERSGGEQAQ	DWDALPPKRP	RLGAGNKIGG	RRLIVVLEGA
SLETVKVGKT	YELLNCDKHK	SILLKNGRDP	GEARPDITHQ	SLLMLMDSPL
NRAGLLQVYI	HTQKNVLIEV	NPQTRIPRTF	DRFCGLMVQL	LHKLSVRAAD
GPQKLLKVIK	NPVSDHFPVG	CMKVGTSFSI	PVVSDVRELV	PSSDPIVFVV
GAFAHGKVSV	EYTEKMVSIS	NYPLSAALTC	AKLTTAFEEV	WGVI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесмнг рРНК, біогенез рибосом, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з РНК, рРНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

Ansari-Lari M.A., Shen Y., Muzny D.M., Lee W., Gibbs R.A. (1997). Large-scale sequencing in human chromosome 12p13: experimental and computational gene structure determination. Genome Res. 7: 268—280. PMID 9074930 DOI:10.1101/gr.7.3.268
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Eschrich D., Buchhaupt M., Koetter P., Entian K.-D. (2002). Nep1p (Emg1p), a novel protein conserved in eukaryotes and archaea, is involved in ribosome biogenesis. Curr. Genet. 40: 326—338. PMID 11935223 DOI:10.1007/s00294-001-0269-4

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EMG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16912 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q92979 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.