EGLN1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2G19, 2G1M, 2HBT, 2HBU, 2Y33, 2Y34, 3HQR, 3HQU, 3OUH, 3OUI, 3OUJ, 4BQW, 4BQX, 4BQY, 4JZR, 4KBZ, 4UWD, 5A3U

Ідентифікатори

Символи

EGLN1, C1orf12, ECYT3, HIF-PH2, HIFPH2, HPH-2, HPH2, PHD2, SM20, ZMYND6, HALAH, egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Зовнішні ІД

OMIM: 606425 MGI: 1932286 HomoloGene: 56936 GeneCards: EGLN1

Реагує на сполуку

enarodustat, daprodustat, molidustat, roxadustat^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• 2-oxoglutarate-dependent dioxygenase activity • iron ion binding • L-ascorbic acid binding • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • peptidyl-proline dioxygenase activity • enzyme binding • oxidoreductase activity • peptidyl-proline 4-dioxygenase activity • ferrous iron binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • клітинне ядро • гіалоплазма • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • glutamatergic synapse
Біологічний процес	• response to hypoxia • heart trabecula formation • ventricular septum morphogenesis • labyrinthine layer development • response to nitric oxide • peptidyl-proline hydroxylation to 4-hydroxy-L-proline • cardiac muscle tissue morphogenesis • regulation of angiogenesis • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia • negative regulation of cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity • oxygen homeostasis • regulation of neuron death • cellular iron ion homeostasis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of postsynapse organization • regulation of protein catabolic process at postsynapse, modulating synaptic transmission
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54583


112405

Ensembl


ENSG00000135766


ENSMUSG00000031987

UniProt


Q9GZT9


Q91YE3

RefSeq (мРНК)


NM_022051 NM_001377260 NM_001377261


NM_053207 NM_001363475

RefSeq (білок)


NP_071334


NP_444437 NP_001350404

Локус (UCSC)

Хр. 1: 231.36 – 231.42 Mb

Хр. 8: 125.64 – 125.68 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EGLN1 (англ. Egl-9 family hypoxia inducible factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 426 амінокислот, а молекулярна маса — 46 021^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MANDSGGPGG	PSPSERDRQY	CELCGKMENL	LRCSRCRSSF	YCCKEHQRQD
WKKHKLVCQG	SEGALGHGVG	PHQHSGPAPP	AAVPPPRAGA	REPRKAAARR
DNASGDAAKG	KVKAKPPADP	AAAASPCRAA	AGGQGSAVAA	EAEPGKEEPP
ARSSLFQEKA	NLYPPSNTPG	DALSPGGGLR	PNGQTKPLPA	LKLALEYIVP
CMNKHGICVV	DDFLGKETGQ	QIGDEVRALH	DTGKFTDGQL	VSQKSDSSKD
IRGDKITWIE	GKEPGCETIG	LLMSSMDDLI	RHCNGKLGSY	KINGRTKAMV
ACYPGNGTGY	VRHVDNPNGD	GRCVTCIYYL	NKDWDAKVSG	GILRIFPEGK
AQFADIEPKF	DRLLFFWSDR	RNPHEVQPAY	ATRYAITVWY	FDADERARAK
VKYLTGEKGV	RVELNKPSDS	VGKDVF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Taylor M.S. (2001). Characterization and comparative analysis of the EGLN gene family. Gene. 275: 125—132. PMID 11574160 DOI:10.1016/S0378-1119(01)00633-3
Hirsila M., Koivunen P., Gunzler V., Kivirikko K.I., Myllyharju J. (2003). Characterization of the human prolyl 4-hydroxylases that modify the hypoxia-inducible factor. J. Biol. Chem. 278: 30772—30780. PMID 12788921 DOI:10.1074/jbc.M304982200
Semenza G.L. (2001). HIF-1, O(2), and the 3 PHDs: how animal cells signal hypoxia to the nucleus. Cell. 107: 1—3. PMID 11595178 DOI:10.1016/S0092-8674(01)00518-9
Huang J., Zhao Q., Mooney S.M., Lee F.S. (2002). Sequence determinants in hypoxia-inducible factor-1alpha for hydroxylation by the prolyl hydroxylases PHD1, PHD2, and PHD3. J. Biol. Chem. 277: 39792—39800. PMID 12181324 DOI:10.1074/jbc.M206955200
Cioffi C.L., Qin Liu X., Kosinski P.A., Garay M., Bowen B.R. (2003). Differential regulation of HIF-1alpha prolyl-4-hydroxylase genes by hypoxia in human cardiovascular cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 303: 947—953. PMID 12670503 DOI:10.1016/S0006-291X(03)00453-4
Ozer A., Wu L.C., Bruick R.K. (2005). The candidate tumor suppressor ING4 represses activation of the hypoxia inducible factor (HIF). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 7481—7486. PMID 15897452 DOI:10.1073/pnas.0502716102

Примітки

↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Egl-9 family hypoxia inducible factor 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1232 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9GZT9 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.