CFI |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | CFI, AHUS3, ARMD13, C3BINA, C3b-INA, FI, IF, KAF, complement factor I |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 217030 MGI: 105937 HomoloGene: 171 GeneCards: CFI |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Factor I Deficiency, age related macular degeneration 13, макулодистрофія, complement factor I deficiency, atypical hemolytic-uremic syndrome with i factor anomaly[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity • serine-type peptidase activity • зв'язування з іоном металу • serine-type endopeptidase activity • scavenger receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • екзосома • мембрана • extracellular region • міжклітинний простір |
---|
Біологічний процес | • complement activation, classical pathway • regulation of complement activation • рецептор-опосередкований ендоцитоз • протеоліз • процес імунної системи • вроджений імунітет • GO:0022415 viral process • vesicle-mediated transport • ендоцитоз |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_000204 NM_001318057 NM_001331035 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_000195 NP_001304986 NP_001317964 NP_001362207 NP_001362208
| NP_001362209 NP_001362210 NP_001362211 NP_001362212 NP_001362213 NP_001304986.1 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 4: 109.74 – 109.8 Mb | Хр. 3: 129.63 – 129.67 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CFI (англ. Complement factor I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 583 амінокислот, а молекулярна маса — 65 750[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MKLLHVFLLF | | LCFHLRFCKV | | TYTSQEDLVE | | KKCLAKKYTH | | LSCDKVFCQP |
WQRCIEGTCV | | CKLPYQCPKN | | GTAVCATNRR | | SFPTYCQQKS | | LECLHPGTKF |
LNNGTCTAEG | | KFSVSLKHGN | | TDSEGIVEVK | | LVDQDKTMFI | | CKSSWSMREA |
NVACLDLGFQ | | QGADTQRRFK | | LSDLSINSTE | | CLHVHCRGLE | | TSLAECTFTK |
RRTMGYQDFA | | DVVCYTQKAD | | SPMDDFFQCV | | NGKYISQMKA | | CDGINDCGDQ |
SDELCCKACQ | | GKGFHCKSGV | | CIPSQYQCNG | | EVDCITGEDE | | VGCAGFASVT |
QEETEILTAD | | MDAERRRIKS | | LLPKLSCGVK | | NRMHIRRKRI | | VGGKRAQLGD |
LPWQVAIKDA | | SGITCGGIYI | | GGCWILTAAH | | CLRASKTHRY | | QIWTTVVDWI |
HPDLKRIVIE | | YVDRIIFHEN | | YNAGTYQNDI | | ALIEMKKDGN | | KKDCELPRSI |
PACVPWSPYL | | FQPNDTCIVS | | GWGREKDNER | | VFSLQWGEVK | | LISNCSKFYG |
NRFYEKEMEC | | AGTYDGSIDA | | CKGDSGGPLV | | CMDANNVTYV | | WGVVSWGENC |
GKPEFPGVYT | | KVANYFDWIS | | YHVGRPFISQ | | YNV |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як імунітет, вроджений імунітет, шлях активації комплементу, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні.
Література
- Catterall C.F., Lyons A., Sim R.M., Day A.J., Harris T.J.R. (1987). Characterization of primary amino acid sequence of human complement control protein factor I from an analysis of cDNA clones. Biochem. J. 242: 849—856. PMID 2954545 DOI:10.1042/bj2420849
- Bunkenborg J., Pilch B.J., Podtelejnikov A.V., Wisniewski J.R. (2004). Screening for N-glycosylated proteins by liquid chromatography mass spectrometry. Proteomics. 4: 454—465. PMID 14760718 DOI:10.1002/pmic.200300556
- Baracho G.V., Nudelman V., Isaac L. (2003). Molecular characterization of homozygous hereditary factor I deficiency. Clin. Exp. Immunol. 131: 280—286. PMID 12562389 DOI:10.1046/j.1365-2249.2003.02077.x
- Maga T.K., Nishimura C.J., Weaver A.E., Frees K.L., Smith R.J.H. (2010). Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Hum. Mutat. 31: E1445—E1460. PMID 20513133 DOI:10.1002/humu.21256
- Goldberger G., Bruns G.A.P., Rits M., Edge M.D., Kwiatkowski D.J. (1987). Human complement factor I: analysis of cDNA-derived primary structure and assignment of its gene to chromosome 4. J. Biol. Chem. 262: 10065—10071. PMID 2956252
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CFI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5394 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P05156 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |