CFC1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

CFC1

Ідентифікатори

Символи

CFC1, cripto, FRL-1, cryptic family 1, AV265756, b2b970Clo, cryptic, CFC1B, DTGA2, HTX2

Зовнішні ІД

OMIM: 605194 HomoloGene: 50007 GeneCards: CFC1

Пов'язані генетичні захворювання

visceral heterotaxy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nodal binding • молекулярна функція • signaling receptor binding • activin receptor binding
Клітинна компонента	• extracellular region • anchored component of membrane • клітинна мембрана • мембрана • компонент клітини • cell surface
Біологічний процес	• multicellular organism development • determination of left/right symmetry • гаструляція • nodal signaling pathway • heart development • anterior/posterior pattern specification • BMP signaling pathway • GO:1903374 anatomical structure development
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55997


501121

Ensembl


ENSG00000136698


ENSRNOG00000042646

UniProt


P0CG37


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_001270420 NM_001270421 NM_032545


NM_001109304

RefSeq (білок)


NP_001257349 NP_001257350 NP_115934


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 2: 130.59 – 130.6 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CFC1 (англ. Cripto, FRL-1, cryptic family 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 223 амінокислот, а молекулярна маса — 24 612^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTWRHHVRLL	FTVSLALQII	NLGNSYQREK	HNGGREEVTK	VATQKHRQSP
LNWTSSHFGE	VTGSAEGWGP	EEPLPYSRAF	GEGASARPRC	CRNGGTCVLG
SFCVCPAHFT	GRYCEHDQRR	SECGALEHGA	WTLRACHLCR	CIFGALHCLP
LQTPDRCDPK	DFLASHAHGP	SAGGAPSLLL	LLPCALLHRL	LRPDAPAHPR
SLVPSVLQRE	RRPCGRPGLG	HRL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як гаструляція, поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CFC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18292 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P0CG37 (англ.) . Архів оригіналу за 21 листопада 2017. Процитовано 28 серпня 2017.