BLOC1S1 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

BLOC1S1

Ідентифікатори

Символи

BLOC1S1, BLOS1, GCN5L1, MICoA, RT14, BORCS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1

Зовнішні ІД

OMIM: 601444 MGI: 1195276 HomoloGene: 1140 GeneCards: BLOC1S1

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • BLOC-1 complex • мітохондріальний міжмембранний простір • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • екзосома • axon cytoplasm • міжклітинний простір • лізосома • lysosomal membrane • мембрана • BORC complex
Біологічний процес	• platelet dense granule organization • anterograde axonal transport • endosomal transport • melanosome organization • aerobic respiration • anterograde synaptic vesicle transport • neuron projection development • peptidyl-lysine acetylation • lysosome localization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2647


14533

Ensembl


ENSG00000135441


ENSMUSG00000090247

UniProt


P78537


O55102

RefSeq (мРНК)


NM_001487


NM_015740

RefSeq (білок)


NP_001478


NP_056555

Локус (UCSC)

Хр. 12: 55.72 – 55.72 Mb

Хр. 10: 128.75 – 128.76 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BLOC1S1 (англ. Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 153 амінокислот, а молекулярна маса — 17 263^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPGSRGERS	SFRSRRGPGV	PSPQPDVTML	SRLLKEHQAK	QNERKELQEK
RRREAITAAT	CLTEALVDHL	NVGVAQAYMN	QRKLDHEVKT	LQVQAAQFAK
QTGQWIGMVE	NFNQALKEIG	DVENWARSIE	LDMRTIATAL	EYVYKGQLQS
APS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Starcevic M., Dell'Angelica E.C. (2004). Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1). J. Biol. Chem. 279: 28393—28401. PMID 15102850 DOI:10.1074/jbc.M402513200
Scott I., Webster B.R., Li J.H., Sack M.N. (2012). Identification of a molecular component of the mitochondrial acetyl transferase program; a novel role for GCN5L1. Biochem. J. 443: 655—661. PMID 22309213 DOI:10.1042/BJ20120118

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4200 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P78537 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.