BCS1L

Ідентифікатори

Символи

BCS1L, BCS, BCS1, BJS, FLNMS, GRACILE, Hs.6719, MC3DN1, PTD, h-BCS, h-BCS1, BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Зовнішні ІД

OMIM: 603647 MGI: 1914071 HomoloGene: 3193 GeneCards: BCS1L

Пов'язані генетичні захворювання

GRACILE syndrome, Bjornstad syndrome, mitochondrial complex III deficiency, mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding
Клітинна компонента	• mitochondrial respiratory chain complex III • мітохондріальна внутрішня мембрана • integral component of membrane • мембрана • мітохондрія
Біологічний процес	• mitochondrion organization • mitochondrial respiratory chain complex III assembly • mitochondrial cytochrome c oxidase assembly • mitochondrial respiratory chain complex I assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


617


66821

Ensembl


ENSG00000074582


ENSMUSG00000026172

UniProt


Q9Y276


Q9CZP5

RefSeq (мРНК)

NM_001079866 NM_001257342 NM_001257343 NM_001257344 NM_004328
NM_001318836 NM_001320717


NM_025784 NM_001305652

RefSeq (білок)

NP_001073335 NP_001244271 NP_001244272 NP_001244273 NP_001305765
NP_001307646 NP_004319 NP_001358372 NP_001358373 NP_001358375 NP_001358376 NP_001358377 NP_001358378 NP_001358379 NP_001358380 NP_001358381 NP_001358382 NP_001358383 NP_001358384 NP_001358385 NP_001361014 NP_001361015


NP_001292581 NP_080060

Локус (UCSC)

Хр. 2: 218.66 – 218.66 Mb

Хр. 1: 74.63 – 74.63 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BCS1L (англ. BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 47 534^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPLSDFILAL	KDNPYFGAGF	GLVGVGTALA	LARKGVQLGL	VAFRRHYMIT
LEVPARDRSY	AWLLSWLTRH	STRTQHLSVE	TSYLQHESGR	ISTKFEFVPS
PGNHFIWYRG	KWIRVERSRE	MQMIDLQTGT	PWESVTFTAL	GTDRKVFFNI
LEEARELALQ	QEEGKTVMYT	AVGSEWRPFG	YPRRRRPLNS	VVLQQGLADR
IVRDVQEFID	NPKWYTDRGI	PYRRGYLLYG	PPGCGKSSFI	TALAGELEHS
ICLLSLTDSS	LSDDRLNHLL	SVAPQQSLVL	LEDVDAAFLS	RDLAVENPVK
YQGLGRLTFS	GLLNALDGVA	STEARIVFMT	TNHVDRLDPA	LIRPGRVDLK
EYVGYCSHWQ	LTQMFQRFYP	GQAPSLAENF	AEHVLRATNQ	ISPAQVQGYF
MLYKNDPVGA	IHNAESLRR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BCS1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1020 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9Y276 (англ.) . Архів оригіналу за 4 серпня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.