BCKDHB
BCKDHB | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | BCKDHB, E1B, dJ279A18.1, BCKDE1B, BCKDH E1-beta, branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide, branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 248611 MGI: 88137 HomoloGene: 39 GeneCards: BCKDHB | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
maple syrup urine disease type 1B[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 6: 80.11 – 80.35 Mb | Хр. 9: 83.81 – 84.01 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
BCKDHB (англ. Branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 392 амінокислот, а молекулярна маса — 43 122[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAVVAAAAGW | LLRLRAAGAE | GHWRRLPGAG | LARGFLHPAA | TVEDAAQRRQ | ||||
VAHFTFQPDP | EPREYGQTQK | MNLFQSVTSA | LDNSLAKDPT | AVIFGEDVAF | ||||
GGVFRCTVGL | RDKYGKDRVF | NTPLCEQGIV | GFGIGIAVTG | ATAIAEIQFA | ||||
DYIFPAFDQI | VNEAAKYRYR | SGDLFNCGSL | TIRSPWGCVG | HGALYHSQSP | ||||
EAFFAHCPGI | KVVIPRSPFQ | AKGLLLSCIE | DKNPCIFFEP | KILYRAAAEE | ||||
VPIEPYNIPL | SQAEVIQEGS | DVTLVAWGTQ | VHVIREVASM | AKEKLGVSCE | ||||
VIDLRTIIPW | DVDTICKSVI | KTGRLLISHE | APLTGGFASE | ISSTVQEECF | ||||
LNLEAPISRV | CGYDTPFPHI | FEPFYIPDKW | KCYDALRKMI | NY |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chuang J.L., Cox R.P., Chuang D.T. (1990). Molecular cloning of the mature E1b-beta subunit of human branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex. FEBS Lett. 262: 305—309. PMID 2335211 DOI:10.1016/0014-5793(90)80215-5
- Wynn R.M., Kochi H., Cox R.P., Chuang D.T. (1994). Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex caused by an N-terminal proline in the rat sequence. Biochim. Biophys. Acta. 1201: 125—128. PMID 7918575 DOI:10.1016/0304-4165(94)90161-9
- Wang Y.P., Qi M.L., Li T.T., Zhao Y.J. (2012). Two novel mutations in the BCKDHB gene (R170H, Q346R) cause the classic form of maple syrup urine disease (MSUD). Gene. 498: 112—115. PMID 22326532 DOI:10.1016/j.gene.2012.01.082
- Chuang J.L., Cox R.P., Chuang D.T. (1996). Maple syrup urine disease: the E1beta gene of human branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex has 11 rather than 10 exons, and the 3' UTR in one of the two E1beta mRNAs arises from intronic sequences. Am. J. Hum. Genet. 58: 1373—1377. PMID 8651316
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BCKDHB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:987 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P21953 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 6
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |