ATXN3

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1YZB, 2AGA, 2DOS, 2JRI, 2KLZ, 4WTH, 4YS9

Ідентифікатори

Символи

ATXN3, AT3, ATX3, JOS, MJD, MJD1, SCA3, Ataxin 3

Зовнішні ІД

OMIM: 607047 MGI: 1099442 HomoloGene: 3658 GeneCards: ATXN3

Пов'язані генетичні захворювання

ішемічна хвороба серця, Розщеплення піднебіння, Machado-Joseph disease^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• Lys63-specific deubiquitinase activity • cysteine-type peptidase activity • ATPase binding • Lys48-specific deubiquitinase activity • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • hydrolase activity • thiol-dependent deubiquitinase • ubiquitin protein ligase binding • histone deacetylase activity
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum membrane • nuclear matrix • нуклеоплазма • клітинне ядро • ядерце • гіалоплазма • клітинна мембрана • цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондріальна мембрана • nuclear inclusion body
Біологічний процес	• nucleotide-excision repair • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • protein K48-linked deubiquitination • positive regulation of ERAD pathway • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • протеоліз • protein K63-linked deubiquitination • intermediate filament cytoskeleton organization • protein localization to cytosolic proteasome complex involved in ERAD pathway • microtubule cytoskeleton organization • actin cytoskeleton organization • chemical synaptic transmission • protein deubiquitination • ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein quality control for misfolded or incompletely synthesized proteins • regulation of cell-substrate adhesion • cellular response to heat • monoubiquitinated protein deubiquitination • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • cellular response to misfolded protein • exploration behavior • histone H3 deacetylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4287


110616

Ensembl


ENSG00000066427


ENSMUSG00000021189

UniProt


P54252 Q4VBR4


Q9CVD2

RefSeq (мРНК)

NM_001024631 NM_001127696 NM_001127697 NM_001164774 NM_001164776
NM_001164777 NM_001164778 NM_001164779 NM_001164780 NM_001164781 NM_001164782 NM_004993 NM_030660


NM_001167914 NM_029705

RefSeq (білок)

NP_001121168 NP_001121169 NP_001158246 NP_001158248 NP_001158249
NP_001158250 NP_001158251 NP_001158252 NP_001158253 NP_001158254 NP_004984 NP_109376


NP_001161386 NP_083981

Локус (UCSC)

Хр. 14: 92.04 – 92.11 Mb

Хр. 12: 101.92 – 101.96 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATXN3 (англ. Ataxin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 364 амінокислот, а молекулярна маса — 41 781^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESIFHEKQE	GSLCAQHCLN	NLLQGEYFSP	VELSSIAHQL	DEEERMRMAE
GGVTSEDYRT	FLQQPSGNMD	DSGFFSIQVI	SNALKVWGLE	LILFNSPEYQ
RLRIDPINER	SFICNYKEHW	FTVRKLGKQW	FNLNSLLTGP	ELISDTYLAL
FLAQLQQEGY	SIFVVKGDLP	DCEADQLLQM	IRVQQMHRPK	LIGEELAQLK
EQRVHKTDLE	RVLEANDGSG	MLDEDEEDLQ	RALALSRQEI	DMEDEEADLR
RAIQLSMQGS	SRNISQDMTQ	TSGTNLTSEE	LRKRREAYFE	KQQQKQQQQQ
QQQQQGDLSG	QSSHPCERPA	TSSGALGSDL	GKACSPFIMF	ATFTLYLTYE
LHVIFALHYS	SFPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Li F., Macfarlan T., Pittman R.N., Chakravarti D. (2002). Ataxin-3 is a histone-binding protein with two independent transcriptional corepressor activities. J. Biol. Chem. 277: 45004—45012. PMID 12297501 DOI:10.1074/jbc.M205259200
Tzvetkov N., Breuer P. (2007). Josephin domain-containing proteins from a variety of species are active de-ubiquitination enzymes. Biol. Chem. 388: 973—978. PMID 17696782 DOI:10.1515/BC.2007.107

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATXN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7106 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P54252 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.