ATXN3 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/69/Protein_ATXN3_PDB_1yzb.png/250px-Protein_ATXN3_PDB_1yzb.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 1YZB, 2AGA, 2DOS, 2JRI, 2KLZ, 4WTH, 4YS9 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | ATXN3, AT3, ATX3, JOS, MJD, MJD1, SCA3, Ataxin 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607047 MGI: 1099442 HomoloGene: 3658 GeneCards: ATXN3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ішемічна хвороба серця, Розщеплення піднебіння, Machado-Joseph disease[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • Lys63-specific deubiquitinase activity • cysteine-type peptidase activity • ATPase binding • Lys48-specific deubiquitinase activity • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • hydrolase activity • thiol-dependent deubiquitinase • ubiquitin protein ligase binding • histone deacetylase activity |
---|
Клітинна компонента | • endoplasmic reticulum membrane • nuclear matrix • нуклеоплазма • клітинне ядро • ядерце • гіалоплазма • клітинна мембрана • цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондріальна мембрана • nuclear inclusion body |
---|
Біологічний процес | • nucleotide-excision repair • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • protein K48-linked deubiquitination • positive regulation of ERAD pathway • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • протеоліз • protein K63-linked deubiquitination • intermediate filament cytoskeleton organization • protein localization to cytosolic proteasome complex involved in ERAD pathway • microtubule cytoskeleton organization • actin cytoskeleton organization • chemical synaptic transmission • protein deubiquitination • ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein quality control for misfolded or incompletely synthesized proteins • regulation of cell-substrate adhesion • cellular response to heat • monoubiquitinated protein deubiquitination • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • cellular response to misfolded protein • exploration behavior • histone H3 deacetylation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/31/PBB_GE_ATXN3_205416_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_ATXN3_205416_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/af/PBB_GE_ATXN3_205415_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_ATXN3_205415_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001024631 NM_001127696 NM_001127697 NM_001164774 NM_001164776
| NM_001164777 NM_001164778 NM_001164779 NM_001164780 NM_001164781 NM_001164782 NM_004993 NM_030660 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001121168 NP_001121169 NP_001158246 NP_001158248 NP_001158249
| NP_001158250 NP_001158251 NP_001158252 NP_001158253 NP_001158254 NP_004984 NP_109376 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 92.04 – 92.11 Mb | Хр. 12: 101.92 – 101.96 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ATXN3 (англ. Ataxin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 364 амінокислот, а молекулярна маса — 41 781[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MESIFHEKQE | | GSLCAQHCLN | | NLLQGEYFSP | | VELSSIAHQL | | DEEERMRMAE |
GGVTSEDYRT | | FLQQPSGNMD | | DSGFFSIQVI | | SNALKVWGLE | | LILFNSPEYQ |
RLRIDPINER | | SFICNYKEHW | | FTVRKLGKQW | | FNLNSLLTGP | | ELISDTYLAL |
FLAQLQQEGY | | SIFVVKGDLP | | DCEADQLLQM | | IRVQQMHRPK | | LIGEELAQLK |
EQRVHKTDLE | | RVLEANDGSG | | MLDEDEEDLQ | | RALALSRQEI | | DMEDEEADLR |
RAIQLSMQGS | | SRNISQDMTQ | | TSGTNLTSEE | | LRKRREAYFE | | KQQQKQQQQQ |
QQQQQGDLSG | | QSSHPCERPA | | TSSGALGSDL | | GKACSPFIMF | | ATFTLYLTYE |
LHVIFALHYS | | SFPL |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Li F., Macfarlan T., Pittman R.N., Chakravarti D. (2002). Ataxin-3 is a histone-binding protein with two independent transcriptional corepressor activities. J. Biol. Chem. 277: 45004—45012. PMID 12297501 DOI:10.1074/jbc.M205259200
- Tzvetkov N., Breuer P. (2007). Josephin domain-containing proteins from a variety of species are active de-ubiquitination enzymes. Biol. Chem. 388: 973—978. PMID 17696782 DOI:10.1515/BC.2007.107
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATXN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7106 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P54252 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |