ARSB |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | ARSB, arylsulfatase B, ASB, G4S, MPS6 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611542 MGI: 88075 HomoloGene: 73870 GeneCards: ARSB |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
розлад дефіциту уваги та гіперактивності, mucopolysaccharidosis VI, mucosulfatidosis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу • arylsulfatase activity • каталітична активність • N-acetylgalactosamine-4-sulfatase activity • sulfuric ester hydrolase activity • hydrolase activity |
---|
Клітинна компонента | • rough endoplasmic reticulum • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum lumen • cell surface • lysosomal lumen • мітохондрія • лізосома • екзосома • extracellular region • azurophil granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen |
---|
Біологічний процес | • glycosphingolipid metabolic process • response to nutrient • посттрансляційна модифікація • response to estrogen • автофагія • regulation of epithelial cell migration • central nervous system development • colon epithelial cell migration • positive regulation of neuron projection development • response to pH • chondroitin sulfate catabolic process • lysosomal transport • обмін речовин • response to methylmercury • lysosome organization • neutrophil degranulation |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 78.78 – 78.99 Mb | Хр. 13: 93.91 – 94.08 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ARSB (англ. Arylsulfatase B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 59 687[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGPRGAASLP | | RGPGPRRLLL | | PVVLPLLLLL | | LLAPPGSGAG | | ASRPPHLVFL |
LADDLGWNDV | | GFHGSRIRTP | | HLDALAAGGV | | LLDNYYTQPL | | CTPSRSQLLT |
GRYQIRTGLQ | | HQIIWPCQPS | | CVPLDEKLLP | | QLLKEAGYTT | | HMVGKWHLGM |
YRKECLPTRR | | GFDTYFGYLL | | GSEDYYSHER | | CTLIDALNVT | | RCALDFRDGE |
EVATGYKNMY | | STNIFTKRAI | | ALITNHPPEK | | PLFLYLALQS | | VHEPLQVPEE |
YLKPYDFIQD | | KNRHHYAGMV | | SLMDEAVGNV | | TAALKSSGLW | | NNTVFIFSTD |
NGGQTLAGGN | | NWPLRGRKWS | | LWEGGVRGVG | | FVASPLLKQK | | GVKNRELIHI |
SDWLPTLVKL | | ARGHTNGTKP | | LDGFDVWKTI | | SEGSPSPRIE | | LLHNIDPNFV |
DSSPCPRNSM | | APAKDDSSLP | | EYSAFNTSVH | | AAIRHGNWKL | | LTGYPGCGYW |
FPPPSQYNVS | | EIPSSDPPTK | | TLWLFDIDRD | | PEERHDLSRE | | YPHIVTKLLS |
RLQFYHKHSV | | PVYFPAQDPR | | CDPKATGVWG | | PWM |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.
Література
- Schuchman E.H., Jackson C.E., Desnick R.J. (1990). Human arylsulfatase B: MOPAC cloning, nucleotide sequence of a full-length cDNA, and regions of amino acid identity with arylsulfatases A and C. Genomics. 6: 149—158. PMID 1968043 DOI:10.1016/0888-7543(90)90460-C
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schmidt B., Selmer T., Ingendoh A., von Figura K. (1995). A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell. 82: 271—278. PMID 7628016 DOI:10.1016/0092-8674(95)90314-3
- Bhattacharyya S., Tobacman J.K. (2009). Arylsulfatase B regulates colonic epithelial cell migration by effects on MMP9 expression and RhoA activation. Clin. Exp. Metastasis. 26: 535—545. PMID 19306108 DOI:10.1007/s10585-009-9253-z
- Voskoboeva E., Isbrandt D., von Figura K., Krasnopolskaya X., Peters C. (1994). Four novel mutant alleles of the arylsulfatase B gene in two patients with intermediate form of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Hum. Genet. 93: 259—264. PMID 8125475 DOI:10.1007/BF00212019
- Simonaro C.M., Schuchman E.H. (1995). N-acetylgalactosamine-4-sulfatase: identification of four new mutations within the conserved sulfatase region causing mucopolysaccharidosis type VI. Biochim. Biophys. Acta. 1272: 129—132. PMID 8541342 DOI:10.1016/0925-4439(95)00070-4
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ARSB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:714 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P15848 (англ.) . Архів оригіналу за 3 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |