AP4E1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | AP4E1, CPSQ4, SPG51, STUT1, adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607244 MGI: 1336993 HomoloGene: 22397 GeneCards: AP4E1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
hereditary spastic paraplegia 51, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • membrane coat • комплекс Ґольджі • trans-Golgi network membrane • endosome lumen • мембрана • AP-4 adaptor complex |
---|
Біологічний процес | • protein transport • intracellular protein transport • vesicle-mediated transport • сортування білків • GO:0034613 protein localization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 15: 50.91 – 51.01 Mb | Хр. 2: 126.85 – 126.91 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
AP4E1 (англ. Adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 137 амінокислот, а молекулярна маса — 127 287[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSDIVEKTLT | | ALPGLFLQNQ | | PGGGPAAAKA | | SFSSRLGSLV | | RGITALTSKH |
EEEKLIQQEL | | SSLKATVSAP | | TTTLKMMKEC | | MVRLIYCEML | | GYDASFGYIH |
AIKLAQQGNL | | LEKRVGYLAV | | SLFLHESHEL | | LLLLVNTVVK | | DLQSTNLVEV |
CMALTVVSQI | | FPCEMIPAVL | | PLIEDKLQHS | | KEIVRRKAVL | | ALYKFHLIAP |
NQVQHIHIKF | | RKALCDRDVG | | VMAASLHIYL | | RMIKENSSGY | | KDLTGSFVTI |
LKQVVGGKLP | | VEFNYHSVPA | | PWLQIQLLRI | | LGLLGKDDQR | | TSELMYDVLD |
ESLRRAELNH | | NVTYAILFEC | | VHTVYSIYPK | | SELLEKAAKC | | IGKFVLSPKI |
NLKYLGLKAL | | TYVIQQDPTL | | ALQHQMTIIE | | CLDHPDPIIK | | RETLELLYRI |
TNAQNITVIV | | QKMLEYLHQS | | KEEYVIVNLV | | GKIAELAEKY | | APDNAWFIQT |
MNAVFSVGGD | | VMHPDIPNNF | | LRLLAEGFDD | | ETEDQQLRLY | | AVQSYLTLLD |
MENVFYPQRF | | LQVMSWVLGE | | YSYLLDKETP | | EEVIAKLYKL | | LMNDSVSSET |
KAWLIAAVTK | | LTSQAHSSNT | | VERLIHEFTI | | SLDTCMRQHA | | FELKHLHENV |
ELMKSLLPVD | | RSCEDLVVDA | | SLSFLDGFVA | | EGLSQGAAPY | | KPPHQRQEEK |
LSQEKVLNFE | | PYGLSFSSSG | | FTGRQSPAGI | | SLGSDVSGNS | | AETGLKETNS |
LKLEGIKKLW | | GKEGYLPKKE | | SKTGDESGAL | | PVPQESIMEN | | VDQAITKKDQ |
SQVLTQSKEE | | KEKQLLASSL | | FVGLGSESTI | | NLLGKADTVS | | HKFRRKSKVK |
EAKSGETTST | | HNMTCSSFSS | | LSNVAYEDDY | | YSNTLHDTGD | | KELKKFSLTS |
ELLDSESLTE | | LPLVEKFSYC | | SLSTPSLFAN | | NNMEIFHPPQ | | STAASVAKES |
SLASSFLEET | | TEYIHSNAME | | VCNNETISVS | | SYKIWKDDCL | | LMVWSVTNKS |
GLELKSADLE | | IFPAENFKVT | | EQPGCCLPVM | | EAESTKSFQY | | SVQIEKPFTE |
GNLTGFISYH | | MMDTHSAQLE | | FSVNLSLLDF | | IRPLKISSDD | | FGKLWLSFAN |
DVKQNVKMSE | | SQAALPSALK | | TLQQKLRLHI | | IEIIGNEGLL | | ACQLLPSIPC |
LLHCRVHADV | | LALWFRSSCS | | TLPDYLLYQC | | QKVMEGS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.
Література
- Hirst J., Bright N.A., Rous B., Robinson M.S. (1999). Characterization of a fourth adaptor-related protein complex. Mol. Biol. Cell. 10: 2787—2802. PMID 10436028 DOI:10.1091/mbc.10.8.2787
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AP4E1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:573 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UPM8 (англ.) . Архів оригіналу за 1 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |