| ABCA1 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | ABCA1, ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1, Abca1, ABC-1, Abc1, ABC1, CERP, HDLDT1, TGD, ATP binding cassette subfamily A member 1, HDLCQTL13, HPALP1 |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 600046 MGI: 99607 HomoloGene: 21130 GeneCards: ABCA1 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| короткозорість, метаболічні захворювання, lipid metabolism disorder, ішемічна хвороба серця, Tangier disease[1] |
| |
| Реагує на сполуку |
|---|
| probucol, probucol[2] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • ATPase-coupled transmembrane transporter activity
• apolipoprotein binding
• nucleotide binding
• ATPase binding
• apolipoprotein A-I receptor activity
• anion transmembrane transporter activity
• phospholipid transporter activity
• cholesterol binding
• small GTPase binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• syntaxin binding
• signaling receptor binding
• phospholipid binding
• ATP binding
• GO:0017127 cholesterol transfer activity
• phosphatidylserine floppase activity
• ATPase activity
• phosphatidylcholine floppase activity
• apolipoprotein A-I binding
• high-density lipoprotein particle binding
• lipid transporter activity
|
|---|
| Клітинна компонента | • integral component of membrane
• комплекс Ґольджі
• мембрана
• клітинна мембрана
• endocytic vesicle
• integral component of plasma membrane
• cell surface
• phagocytic vesicle
• high-density lipoprotein particle
• perinuclear region of cytoplasm
• membrane raft
• external side of plasma membrane
• endoplasmic reticulum membrane
• внутрішньоклітинна мембранна органела
• ендосома
|
|---|
| Біологічний процес | • G protein-coupled receptor signaling pathway
• cellular response to retinoic acid
• phospholipid homeostasis
• steroid metabolic process
• platelet dense granule organization
• regulation of Cdc42 protein signal transduction
• response to nutrient
• lipid metabolism
• phospholipid efflux
• phospholipid transport
• cholesterol transport
• response to laminar fluid shear stress
• peptide secretion
• cholesterol metabolic process
• cellular response to cholesterol
• negative regulation of cholesterol storage
• endosomal transport
• phagocytosis, engulfment
• anion transmembrane transport
• intracellular cholesterol transport
• cholesterol efflux
• protein lipidation
• lipoprotein biosynthetic process
• lysosome organization
• cellular response to lipopolysaccharide
• negative regulation of macrophage derived foam cell differentiation
• reverse cholesterol transport
• apolipoprotein A-I-mediated signaling pathway
• positive regulation of cholesterol efflux
• phospholipid translocation
• regulation of high-density lipoprotein particle assembly
• трансмембранний транспорт
• cholesterol homeostasis
• regulation of lipid metabolic process
• high-density lipoprotein particle assembly
• lipoprotein metabolic process
• adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway
• cellular response to low-density lipoprotein particle stimulus
• lipid transport
• positive regulation of high-density lipoprotein particle assembly
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 9: 104.78 – 104.93 Mb | Хр. 4: 53.03 – 53.16 Mb |
|---|
| PubMed search | [3] | [4] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ABCA1 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 261 амінокислот, а молекулярна маса — 254 302[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MACWPQLRLL | | LWKNLTFRRR | | QTCQLLLEVA | | WPLFIFLILI | | SVRLSYPPYE |
| QHECHFPNKA | | MPSAGTLPWV | | QGIICNANNP | | CFRYPTPGEA | | PGVVGNFNKS |
| IVARLFSDAR | | RLLLYSQKDT | | SMKDMRKVLR | | TLQQIKKSSS | | NLKLQDFLVD |
| NETFSGFLYH | | NLSLPKSTVD | | KMLRADVILH | | KVFLQGYQLH | | LTSLCNGSKS |
| EEMIQLGDQE | | VSELCGLPRE | | KLAAAERVLR | | SNMDILKPIL | | RTLNSTSPFP |
| SKELAEATKT | | LLHSLGTLAQ | | ELFSMRSWSD | | MRQEVMFLTN | | VNSSSSSTQI |
| YQAVSRIVCG | | HPEGGGLKIK | | SLNWYEDNNY | | KALFGGNGTE | | EDAETFYDNS |
| TTPYCNDLMK | | NLESSPLSRI | | IWKALKPLLV | | GKILYTPDTP | | ATRQVMAEVN |
| KTFQELAVFH | | DLEGMWEELS | | PKIWTFMENS | | QEMDLVRMLL | | DSRDNDHFWE |
| QQLDGLDWTA | | QDIVAFLAKH | | PEDVQSSNGS | | VYTWREAFNE | | TNQAIRTISR |
| FMECVNLNKL | | EPIATEVWLI | | NKSMELLDER | | KFWAGIVFTG | | ITPGSIELPH |
| HVKYKIRMDI | | DNVERTNKIK | | DGYWDPGPRA | | DPFEDMRYVW | | GGFAYLQDVV |
| EQAIIRVLTG | | TEKKTGVYMQ | | QMPYPCYVDD | | IFLRVMSRSM | | PLFMTLAWIY |
| SVAVIIKGIV | | YEKEARLKET | | MRIMGLDNSI | | LWFSWFISSL | | IPLLVSAGLL |
| VVILKLGNLL | | PYSDPSVVFV | | FLSVFAVVTI | | LQCFLISTLF | | SRANLAAACG |
| GIIYFTLYLP | | YVLCVAWQDY | | VGFTLKIFAS | | LLSPVAFGFG | | CEYFALFEEQ |
| GIGVQWDNLF | | ESPVEEDGFN | | LTTSVSMMLF | | DTFLYGVMTW | | YIEAVFPGQY |
| GIPRPWYFPC | | TKSYWFGEES | | DEKSHPGSNQ | | KRISEICMEE | | EPTHLKLGVS |
| IQNLVKVYRD | | GMKVAVDGLA | | LNFYEGQITS | | FLGHNGAGKT | | TTMSILTGLF |
| PPTSGTAYIL | | GKDIRSEMST | | IRQNLGVCPQ | | HNVLFDMLTV | | EEHIWFYARL |
| KGLSEKHVKA | | EMEQMALDVG | | LPSSKLKSKT | | SQLSGGMQRK | | LSVALAFVGG |
| SKVVILDEPT | | AGVDPYSRRG | | IWELLLKYRQ | | GRTIILSTHH | | MDEADVLGDR |
| IAIISHGKLC | | CVGSSLFLKN | | QLGTGYYLTL | | VKKDVESSLS | | SCRNSSSTVS |
| YLKKEDSVSQ | | SSSDAGLGSD | | HESDTLTIDV | | SAISNLIRKH | | VSEARLVEDI |
| GHELTYVLPY | | EAAKEGAFVE | | LFHEIDDRLS | | DLGISSYGIS | | ETTLEEIFLK |
| VAEESGVDAE | | TSDGTLPARR | | NRRAFGDKQS | | CLRPFTEDDA | | ADPNDSDIDP |
| ESRETDLLSG | | MDGKGSYQVK | | GWKLTQQQFV | | ALLWKRLLIA | | RRSRKGFFAQ |
| IVLPAVFVCI | | ALVFSLIVPP | | FGKYPSLELQ | | PWMYNEQYTF | | VSNDAPEDTG |
| TLELLNALTK | | DPGFGTRCME | | GNPIPDTPCQ | | AGEEEWTTAP | | VPQTIMDLFQ |
| NGNWTMQNPS | | PACQCSSDKI | | KKMLPVCPPG | | AGGLPPPQRK | | QNTADILQDL |
| TGRNISDYLV | | KTYVQIIAKS | | LKNKIWVNEF | | RYGGFSLGVS | | NTQALPPSQE |
| VNDAIKQMKK | | HLKLAKDSSA | | DRFLNSLGRF | | MTGLDTKNNV | | KVWFNNKGWH |
| AISSFLNVIN | | NAILRANLQK | | GENPSHYGIT | | AFNHPLNLTK | | QQLSEVALMT |
| TSVDVLVSIC | | VIFAMSFVPA | | SFVVFLIQER | | VSKAKHLQFI | | SGVKPVIYWL |
| SNFVWDMCNY | | VVPATLVIII | | FICFQQKSYV | | SSTNLPVLAL | | LLLLYGWSIT |
| PLMYPASFVF | | KIPSTAYVVL | | TSVNLFIGIN | | GSVATFVLEL | | FTDNKLNNIN |
| DILKSVFLIF | | PHFCLGRGLI | | DMVKNQAMAD | | ALERFGENRF | | VSPLSWDLVG |
| RNLFAMAVEG | | VVFFLITVLI | | QYRFFIRPRP | | VNAKLSPLND | | EDEDVRRERQ |
| RILDGGGQND | | ILEIKELTKI | | YRRKRKPAVD | | RICVGIPPGE | | CFGLLGVNGA |
| GKSSTFKMLT | | GDTTVTRGDA | | FLNKNSILSN | | IHEVHQNMGY | | CPQFDAITEL |
| LTGREHVEFF | | ALLRGVPEKE | | VGKVGEWAIR | | KLGLVKYGEK | | YAGNYSGGNK |
| RKLSTAMALI | | GGPPVVFLDE | | PTTGMDPKAR | | RFLWNCALSV | | VKEGRSVVLT |
| SHSMEECEAL | | CTRMAIMVNG | | RFRCLGSVQH | | LKNRFGDGYT | | IVVRIAGSNP |
| DLKPVQDFFG | | LAFPGSVLKE | | KHRNMLQYQL | | PSSLSSLARI | | FSILSQSKKR |
| LHIEDYSVSQ | | TTLDQVFVNF | | AKDQSDDDHL | | KDLSLHKNQT | | VVDVAVLTSF |
| LQDEKVKESY | | V |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Література
- Singaraja R.R., Brunham L.R., Visscher H., Kastelein J.J.P., Hayden M.R. (2003). Efflux and atherosclerosis: the clinical and biochemical impact of variations in the ABCA1 gene. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 23: 1322—1332. PMID 12763760 DOI:10.1161/01.ATV.0000078520.89539.77
- Hozoji M., Kimura Y., Kioka N., Ueda K. (2009). Formation of two intramolecular disulfide bonds is necessary for ApoA-I-dependent cholesterol efflux mediated by ABCA1. J. Biol. Chem. 284: 11293—11300. PMID 19258317 DOI:10.1074/jbc.M900580200
- Hong S.H., Rhyne J., Zeller K., Miller M. (2002). ABCA1(Alabama): a novel variant associated with HDL deficiency and premature coronary artery disease. Atherosclerosis. 164: 245—250. PMID 12204794 DOI:10.1016/S0021-9150(02)00106-5
- Hong S.H., Rhyne J., Zeller K., Miller M. (2002). Novel ABCA1 compound variant associated with HDL cholesterol deficiency. Biochim. Biophys. Acta. 1587: 60—64. PMID 12009425 DOI:10.1016/S0925-4439(02)00066-2
- Hong S.H., Rhyne J., Miller M. (2003). Novel polypyrimidine variation (IVS46: del T -39._.-46) in ABCA1 causes exon skipping and contributes to HDL cholesterol deficiency in a family with premature coronary disease. Circ. Res. 93: 1006—1012. PMID 14576201 DOI:10.1161/01.RES.0000102957.84247.8F
- Frikke-Schmidt R., Nordestgaard B.G., Jensen G.B., Tybjaerg-Hansen A. (2004). Genetic variation in ABC transporter A1 contributes to HDL cholesterol in the general population. J. Clin. Invest. 114: 1343—1353. PMID 15520867 DOI:10.1172/JCI200420361
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з ABCA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O95477 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
| На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
